Nowości w serwisie

Zespół Giles’a de la Tourette’a

Nazwy alternatywne

Choroba tików


Częstość występowania

Częstość występowania zespołu Tourette’a nie została jednoznacznie określona. Objawy choroby są zróżnicowane a ich nasilenie zindywidualizowane, co utrudnia jednoznaczne rozpoznanie. U 25% dzieci obserwuje się tiki, które zazwyczaj przemijają i nie są związane z zespołem Tourette’a. Szacuje się, że jedno dziecko na 1000 w wieku szkolnym cierpi na tę chorobę, zaś wśród dorosłych wskaźnik ten wynosi ok. pięć osób na 10000, z przewagą mężczyzn.


Podłoże genetyczne

Podłoże zespołu Tourette’a nie zostało ustalone. Większość przypadków choroby dziedziczona jest autosomalnie dominująco, tzn. wystarczy tylko jedna zmutowana kopia genu, aby wystąpiły objawy. U każdej osoby, która posiada wadliwy gen będą występowały objawy choroby, ale mogą mieć bardzo różne nasilenie. Do tej pory wykryto mutacje dwóch genów, które odpowiadają za rozwój zespołu Tourette’a, jednak są one odpowiedzialne tylko za niewielką liczbę przypadków tej choroby.

  • gen SLITRK1, zlokalizowany w regionie13q31.1
  • gen IMMP2L, zlokalizowany w regionie 7q31

Najprawdopodobniej bezpośrednią przyczyną rozwoju choroby są zaburzenia przewodnictwa neurotransmiterów, czyli substancji odpowiedzialnych za przekazywanie informacji między komórkami nerwowymi w mózgu.


Badania genetyczne

Badania genetyczne w kierunku zespołu Tourette’a nie są dostępne w Polsce. W chwili obecnej działają dwa ośrodki w Niemczech: w Osnabrück i w Rostock, które oferują badanie mutacji genu SLITRK1. Wykrycie tej mutacji u pacjenta pozwala jednoznacznie rozpoznać chorobę tików, zaś wynik negatywny nie upoważnia do wykluczenia choroby, ponieważ badany jest tylko jeden gen, a za rozwój zespołu odpowiedzialnych jest najprawdopodobniej więcej genów, które do tej pory nie zostały wykryte.


Opis kliniczny i przebieg choroby

Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej ok. 7 roku życia. Zdecydowana większość chorych rozwija objawy między 2 a 15 rokiem życia.

1) Tiki są najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Tourette’a. Są to niezależne od woli, nagłe, szybkie, krótkotrwałe skurcze określonych mięśni.

Tiki motoryczne

  • Tiki obejmują najczęściej mięśnie twarzy, głowy, kończyn górnych i tułowia.
  • Możemy je podzielić na proste i złożone.

Proste tiki przyjmują postać groteskowych ruchów, takich jak: uporczywe mruganie, dziwne ruchy języka, grymasy twarzy, otwieranie ust, marszczenie czoła, potrząsanie głową, ruchy przypominające zaprzeczanie lub przytakiwanie, wzruszanie ramionami, zaciskanie pięści. Tiki proste mogą mieć charakter miokloniczny, czyli zrywania mięśnia, który jest bardzo szybki i krótki lub dystoniczny, spowodowane przedłużonym rozkurczem mięśnia (jest dłuższy, wolniejszy i mniej spektakularny).

Tiki złożone obejmują więcej grup mięśniowych i mają bardziej uporządkowany charakter. Chory podskakuje, obwąchuje, dotyka i szczypie samego siebie, ale także osoby i przedmioty w pobliżu, często uderza o przedmioty.

  • Tiki mogą występować pojedynczo lub seriami, chory powtarza wtedy jeden lub kilka charakterystycznych ruchów wiele razy.
  • Dany rodzaj tiku powtarza się w trakcie kolejnych napadów. Jest charakterystyczny dla chorego.
  • Zdarza się, że tik motoryczny jest poprzedzony doznaniami czuciowymi obejmującymi dany fragment ciała. Może to być uczucie drętwienia, dotyku, pieczenia, „chodzących mrówek”. Takie odczucie bywa nazywane tikiem czuciowym.

Tiki wokalne

  • Tiki wokalne są to mimowolne skurcze mięśni odpowiedzialnych za wydawanie dźwięków i mówienie.
  • Tiki wokalne również dzielimy na tiki proste i złożone.

Tiki proste przybierają postać nieskoordynowanych, nieuporządkowanych dźwięków, które można opisać jako: chrząkanie, pogwizdywanie, mlaskanie, szczekanie, cmokanie, mruczenie, jęczenie, syczenie, czkawka, głośne wdechy lub wydechy.

Tiki złożone często układają się w słowa, sylaby, a nawet frazy lub twierdzenia. Ważne jest to, że tiki wokalne również powtarzają się, więc u chorego można zauważyć tendencje do formułowania określonych kilku słów lub zdań.

Tiki złożone

  • Tiki złożone są najbardziej spektakularną grupą objawów w zespole Tourette’a, często z nim utożsamianą. Zaburzenia te nie są jednak częste, jedynie 10-30% chorych prezentuje te charakterystyczne objawy:

Echolalia – zaburzenie polegające na powtarzaniu usłyszanych słów lub zwrotów wypowiedzianych przez inne osoby, ale również usłyszanych w telewizji lub radio. Mogą występować natychmiast po usłyszeniu danej sekwencji lub dopiero po jakimś czasie.

Palilalia – polega na mimowolnym powtarzaniu własnych słów lub zdań.

Koprolalia – zaburzenie polegające na wypowiadaniu nieprzyzwoitych słów lub zdań, przekleństw, obelg, wulgaryzmów.

Echopraksja – polega na powtarzaniu ruchów zaobserwowanych u innych.

Kopropraksja – zaburzenie polegające na pokazywaniu nieprzyzwoitych gestów. Występuje nagle i nie podlega kontroli chorego.

Nasilenie tików, zwłaszcza tików złożonych jest największe między 10 a 12 rokiem życia. W okresie dojrzewania, a później także w życiu dorosłym objawy choroby mogą ustąpić całkowicie (dotyczy to 30-40% chorych), u ok. 30% ulegają złagodzeniu, a u pozostałej części chorych utrzymują się bez znaczących zmian.

Kryteria rozpoznania zespołu Tourette’a zakładają, że u chorego występują złożone tiki motoryczne i proste lub złożone tiki wokalne (nie muszą występować równocześnie, ale najczęściej tak się dzieje), powtarzają się wiele razy w ciągu dnia, prawie codziennie. Objawy muszą wystąpić przed 18 rokiem życia i nie mogą być spowodowane inną przyczyną (np. przedawkowaniem leków lub narkotyków czy zapaleniem mózgu).

Tiki mogą być w pewnym niewielkim stopniu hamowane przez chorego. Wywołuje to duże uczucie dyskomfortu i doprowadza do potrzeby rozładowania napięcia. Bardzo często do rozładowania dochodzi w otoczeniu, w którym chory czuje się bezpiecznie, przy bliskich osobach. Wykonuje wtedy serie charakterystycznych dla niego tików, bardziej nasiloną niż zazwyczaj.

 

2) Tiki są najbardziej charakterystycznymi objawami w zespole Tourette’a, jednak nie tylko one składają się na obraz choroby. Często występują schorzenia towarzyszące, które w dużym stopniu obniżają jakość życia chorego. Do zaburzeń będących częstą składową objawów należą: ADHD, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne oraz stany leku uogólnionego.

ADHD, czyli zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi. Charakteryzuje się szeregiem zaburzeń, które uniemożliwiają skupienie się na jednaj czynności:

  • Zaburzenia sfery ruchowej związane są z niepokojem ruchowym obejmującym różne grupy mięśni oraz z nieumiejętnością pozostawania w bezruchu nawet przez krótki czas. Chory biega, chodzi bez celu, wymachuje nogami, ciągle się czymś bawi, sprawia wrażenie, że zawsze się śpieszy.
  • Zaburzenia sfery poznawczej dotyczą problemów w skupieniu uwagi, koncentracji na jednej czynności, chorzy często porzucają podjęte zadanie, męczą się przy pracy intelektualnej. Trudności sprawia im łączenie faktów, nie umieją planować, problem stanowi dla nich formułowanie wypowiedzi.
  • Zaburzenia strefy emocjonalnej obejmują nieumiarkowanie w ekspresji emocji, częste napady złości, impulsywność.
  • Objawy ADHD mogą wyprzedzać pojawienie się tików.

Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne należą do grupy zaburzeń lękowych i charakteryzują się występowaniem u chorego natrętnych myśli i/lub przymusowych zachowań.

  • Obsesje, inaczej natrętne myśli często są sprzeczne z normalnymi myślami chorego, dlatego są bardzo uciążliwe. Pojawiają się u chorego automatycznie i sprawiają mu cierpienie. Często dotyczą przemocy, religii, seksualności, ale mogą odnosić się także do utrzymywania czystości lub dążenia do symetrii.
  • Kompulsje są to czynności, które chory wykonuje pod przymusem, często wynikają z chęci uniknięcia niebezpieczeństwa, które mogłoby się wydarzyć, jeżeli te czynności nie zostałyby wykonane. Kompulsje dotyczą najczęściej utrzymywania czystości i porządku.

Stany lęku uogólnionego charakteryzują się nierealistycznym, uporczywym i przesadzonym lękiem przed potencjalnym niebezpieczeństwem, które może dotknąć zarówno osobę chorą, jak i jej bliskich.

 

3) Chorzy prezentują także inne objawy:

  • Trudności w skupieniu uwagi
  • Problemy w nauce
  • Nadaktywność
  • Agresję skierowana najczęściej w stosunku do siebie
  • Osłabioną zdolność kontroli impulsów
  • Zaburzenia snu
  • Depresję

 

Diagnostyka różnicowa

  • Choroba tików przejściowych
  • Choroba przewlekłych tików ruchowych
  • Pląsawica
  • Mioklonie
  • Dystonie
  • Napady padaczkowe
  • Stereotypie
  • Hemibalizm
  • Połowiczy kurcz twarzy
  • Kompulsje
  • Akatyzja
  • Choroba Ekboma

Poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie
Dziedziczenie zespołu Tourette’a jest autosomalne dominujące, oznacza to, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu (z dwóch kopii), aby wystąpiły objawy choroby.

Ryzyko dla rodziny
Ryzyko przekazania dziecku przez chorego rodzica zmutowanej kopii genu wynosi 50%, niezależnie od płci. Dla każdego dziecka prawdopodobieństwo otrzymania wadliwego genu rozpatrywane jest osobno i wynosi ½. Prawdopodobieństwo przekazania choroby jest takie samo w przypadku gdy chory jest ojciec albo matka.
Jeżeli w rodzinie zostanie zdiagnozowany zespół Tourette’a osoby spokrewnione powinny obserwować swoje zachowanie, w razie zauważenia niepokojących objawów, np. tików lub zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych powinny zgłosić się do specjalisty. Może się zdarzyć, że również chorują na zespół Tourette’a, ale objawy u nich są znacznie słabiej wyrażone.
Przyczyny choroby nie zostały jeszcze dokładnie poznane. Zespół Tourette’a może występować sporadyczny – wystąpienie mutacji de novo, tzn. mutacja genu pojawiła się dopiero u osoby, u której zdiagnozowano chorobę, w rodzinie tylko ona jest chora. Prawdopodobieństwo przekazania genu jej potomstwu wynosi 50%.


Diagnostyka prenatalna

Nie ma możliwości wykonania badań prenatalnych i sprawdzenia czy płód posiada nieprawidłową kopię genu.


Postępowanie


KONSULTACJA NEUROLOGICZNA

Choroba tików jest schorzeniem neurofizjologicznym, które wynika z zaburzeń równowagi między neuroprzekaźnikami, czyli substancjami odpowiedzialnymi za przekazywanie informacji w mózgu. Specjalistami zajmującymi się tego typu schorzeniami są neurolodzy, zaś w przypadku dzieci – neurolodzy dziecięcy. Konsultacja specjalistyczna jest niezbędna w celu postawienia ostatecznej diagnozy, gdyż wiele schorzeń neurologicznych charakteryzuje się podobnymi objawami. Ponadto neurolog wprowadza odpowiednie leki uzależnione od wieku i prezentowanych objawów, które złagodzą przebieg i natężenie choroby. Obecnie nie ma możliwości wyleczenia choroby tików, ale odpowiednie leczenie farmakologiczne wspomagane terapią psychologiczną może przynieść znaczne złagodzenie objawów.

WAŻNE: Dziwne, powtarzające się skurcze mięśni twarzy, groteskowe miny, potrząsania głowy, ruchy rąk, a także wydawane przez dzieci nietypowe dźwięki powinny zostać skonsultowane z neurologiem lub psychiatrą.

WAŻNE: Powtarzanie przez dziecko usłyszanych słów lub zdań, zaobserwowanych czynności lub nieadekwatne używanie wulgaryzmów może wskazywać na zaburzenia rozwoju i powinno zostać skonsultowane z neurologiem lub psychiatrą.

WAŻNE: Dziwne zachowania dziecka takie jak: szczypanie, obwąchiwanie, uderzanie o przedmioty powinny zostać ocenione przez specjalistę, ponieważ mogą być objawem różnych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego.

KONSULTACJA PSYCHIATRYCZNA

Zaburzenia psychiatryczne często towarzyszą tikom u osób z rozpoznanym zespołem Tourette’a. Niektóre z nich, jak np. ADHD mogą wyprzedzać pojawienie się tików. Wszelkie nietypowe zachowania, które prezentuje dziecko powinny zostać skonsultowane z psychiatrą. Regularna pomoc psychiatryczna oparta na rozmowie i farmakoterapii może doprowadzić do złagodzenia objawów i poprawy funkcjonowanie dziecka.

WAŻNE: Wypowiadanie przez dziecko wulgaryzmów, niecenzuralnych określeń, a także wykonywanie obscenicznych gestów powinno zwrócić uwagę rodziców i skłonić do konsultacji psychiatrycznej.

WAŻNE: Nadmierne pobudzenie, nieumiejętność skupienia się na jednej czynności i pozostawania chociaż chwili w bezruchu, ciągła aktywność fizyczna mogą wskazywać na ADHD i powinny zostać skonsultowana z psychiatrą.

WAŻNE: Powtarzanie przez dziecko ciągle tych samych czynności, np. powtarzanie mycia rąk czy układania przedmiotów w sposób bardzo uporządkowany powinno skłonić do wizyty u specjalisty.

WAŻNE: Nieadekwatna ospałość dziecka, brak chęci do wykonywania jakichkolwiek czynności, ciągły smutek i apatia mogą wskazywać na zaburzenia depresyjne.

WAŻNE: Drażliwość, ciągłe napięcie, zaburzenia snu, zaburzenia koncentracji powinny zostać skonsultowane z psychiatrą.

WAŻNE: U dzieci z zespołem Tourette’a częściej niż u ich rówieśników występują skłonności agresywne, zwłaszcza autoagresywne, które powinny zostać bezwzględnie skonsultowane z psychiatrą, gdyż mogą stanowić zagrożenie dla chorego!

KONSULTACJA PSYCHOLOGICZNA

Terapia psychologiczna prowadzona przez odpowiednio przygotowanych terapeutów pozwala na złagodzenie objawów choroby tików nawet o 20%. Jedną z głównych metod leczenia zaburzeń zachowania i schorzeń psychiatrycznych, które towarzyszą tikom jest psychoterapia, która wzmocniona regularnie przyjmowanymi odpowiednimi lekami może znacznie poprawiać jakość życia chorych. Metody terapeutyczne stosowane w zespole Tourette’a to:

Terapia poznawczo-behawioralna – pozwala na kontrolę tików poprzez wprowadzenie metod dążących do zmniejszenia wpływu czynników stresogennych, które je wywołują. Próby tłumienia ruchów mimowolnych doprowadzają do wzmożenia napięcia wewnętrznego i potrzeby jego wyładowania poprzez wykonanie serii tików w bezpiecznym otoczeniu.

Medytacja – jest metodą psychoterapii opierającą się na technikach relaksacyjnych, dzięki czemu ułatwia kontrolę nad stresem i łagodzi objawy tikowe.

Biofeedback – czyli biologiczne sprzężenie zwrotne, polega na dostarczaniu człowiekowi informacji o zmianach stanu jego organizmu, dzięki czemu łatwiej może je kontrolować. W chorobie tików stosuje się obserwacje w lustrze lub wideofilmowanie. Za pomocą tych metod chory może obserwować okoliczności, w których dochodzi u niego do rozwinięcia objawów choroby i nauczyć się odpowiednio napinać mięśnie, żeby tiki nie wystąpiły.

Ziołolecznictwo – regularne stosowanie ziół, takich jak liście melisy, szyszki chmielu czy korzeń kozłka lekarskiego może wpływać na złagodzenie zaburzeń lękowych i zmniejszenie nasilenia tików.

WAŻNE: Wcześnie rozpoczęta psychoterapia może zmniejszyć nasilenie objawów choroby tików, a także zminimalizować zachowania agresywne i skłonność do depresji!

KONSULTACJA LOGOPEDYCZNA

Występujące u dziecka tiki wokalne, zwłaszcza proste powinny zostać skonsultowane z logopedą, gdyż fenomeny dźwiękowe typu chrząkania, mlaskania czy cmokania mogą wynikać z zaburzeń budowy bądź funkcjonowania poszczególnych struktur anatomicznych odpowiedzialnych za wydawanie dźwięków.


KONSULTACJA PEDAGOGICZNA

U chorych z zespołem Tourette’a zazwyczaj nie obserwuje się niepełnosprawności intelektualnej, ich poziom intelektu mieści się w normie. Jednak schorzenia psychiatryczne towarzyszące tikom, między innymi ADHD mogą powodować znaczne zaburzenia koncentracji uwagi, dlatego chorzy osiągają gorsze wyniki w szkole niż ich rówieśnicy. W takim przypadku potrzebna jest pomoc pedagoga, aby zwiększyć szanse dziecka na prawidłowe funkcjonowanie w szkole i odnoszenie sukcesów zawodowych.

WAŻNE: Jeżeli dziecko, u którego rozpoznano zespół Tourette’a będzie miało problemy w szkole i trudności w zdobywaniu umiejętności odpowiednich dla wieku, należy skonsultować się z pedagogiem, który pomoże wprowadzić odpowiedni program ćwiczeń mający na celu poprawę koncentracji dziecka i efektywności nauki.


KONSULTACJA GENETYCZNA

Choroba tików spowodowana jest najprawdopodobniej mutacją genów dziedziczonych autosomalnie dominująco. W przypadku rozpoznania u dziecka zespołu Tourette’a należy zasięgnąć opinii genetyka. Obecnie badania genetyczne nie są dostępne w Polsce, ale może się zdarzyć, że prowadzone będą badania naukowe, które umożliwią zbadanie mutacji genu u dziecka i potwierdzenie w 100%, że cierpi na zespół Tourette’a. Konsultacja genetyczna może również pomóc w różnicowaniu zespołu Torette’a z innymi schorzeniami o podobnym przebiegu.

Zasoby internetowe

www.tourette.pl
www.orpha.net
ghr.nlm.nih.gov/condition/tourette-syndrome


Piśmiennictwo, najważniejsze

1. A. Czapiga, Dziecko z zespołem Tourette’a. Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami rozwoju, wyd. Impuls, Kraków 2008
2. A. Czapiga, Zespół Gillesa de la Tourette’a – obraz kliniczny zaburzeń i ich wpływ na funkcjonowanie dziecka, Dziecko chore. Zagadnienia biopsychiczne i pedagogiczne, wyd. Impuls, Kraków 2007
3. J. W. Mink, Zespół Gillesa de la Tourette’a

opracowała Klaudia Jeżowska

O stowarzyszeniuDla rodziców Porady specjalistów