Nowości w serwisie

ZESPÓŁ POLANDA

 

Nazwy alternatywne

 

  • anomalia Polanda
  • sekwencja Polanda

 

Częstość występowania

Schorzenie dotyka średnio 1 na 40 000 żywo urodzonych dzieci. Zespół Polanda występuje około 3 razy częściej u osób płci męskiej.

Podłoże genetyczne

Zdecydowana większość przypadków zespołu Polanda to jedyne zachorowania w rodzinie (nieobciążony rodowód), zdarzające się sporadycznie. Sugeruje się zatem, że to nie podłoże genetyczne a zaburzenia rozwojowe uwarunkowane izolowanymi zewnętrznymi czynnikami mechanicznymi, czy środowiskowymi lub w połączeniu z czynnikami genetycznymi (dziedziczenie wieloczynnikowe) pełnią kluczową rolę w powstawaniu anomalii Polanda. Za najbardziej prawdopodobną przyczynę tego schorzenia uznaje się, zaistniałe w okresie rozwoju płodowego, nieprawidłowości w ukrwieniu klatki piersiowej i kończyny górnej. Jako możliwą etiologię zespołu Polanda bierze się pod uwagę m.in. takie czynniki jak: jednostronny niedorozwój tętnicy podobojczykowej, występujące u ciężarnej trombofilia (zakrzepica) i/lub niskie ciśnienie tętnicze krwi, nikotynizm matki w czasie trwania ciąży.

 

Badania genetyczne

Zespół Polanda jest zmianą wrodzoną a więc obecną już w momencie narodzin. Uważa się, że wada ta powstaje na skutek zaburzeń rozwoju płodowego, natomiast ewentualna rola tła genetycznego w jej powstawaniu jest nieznana. W związku z powyższym, nie jest możliwe wykonanie badania genetycznego w kierunku zespołu Polanda. Mimo tego, każdy pacjent z podejrzeniem tej anomalii powinien pozostawać pod opieką poradni genetycznej oraz należy u niego wykonać badanie cytogenetyczne, ewentualnie badania molekularne wyznaczone przez lekarza genetyka.

 

Obraz kliniczny i przebieg choroby

 

Noworodki i niemowlęta:

  • Noworodki z zespołem Polanda rodzą się zwykle o czasie, w stanie dobrym, z prawidłową masą urodzeniową. Anomalia jako taka nie jest bezpośrednim zagrożeniem dla przebiegu ciąży i porodu.
  • Zaburzenie jest widoczne już w momencie narodzin. Zarówno ilość jak i nasilenie obserwowanych nieprawidłowości są cechami indywidualnymi, znacznie różniącymi się osobniczo. Charakterystyczne jest jednostronne, asymetryczne występowanie wad (częściej, bo w ok. 75%, po prawej stronie ciała). Wśród opisywanych zaburzeń wymienia się m.in:

- jednostronną aplazję/hipoplazję takich mięśni klatki piersiowej jak: mięsień piersiowy większy i mniejszy, mięsień zębaty przedni, mięsień najszerszy grzbietu

- jednostronne zniekształcenie ściany klatki piersiowej spowodowane np. deformacją żeber, anomaliami mostka bądź niedorozwojem łopatki

- jednostronny brak lub niedorozwój brodawki sutkowej wraz z otoczką

- jednostronną aplazję/hipoplazję mięśni barku i ramienia

- jednostronną aplazję/hipoplazję kości nadgarstka i kości przedramienia: łokciowej i/lub promieniowej

- jednostronne wady wrodzone dłoni: dłoń mała i niedorozwinięta, brak jednego lub kilku palców (dotyczy palców: II, III, IV), brak pojedynczych lub kilku kości śródręcza bądź paliczków dłoni, brachydaktylia (skrócona długość palców), syndaktylia (kostne lub skórne palcozrosty), dystalny symfalangizm (zrośnięcie paliczka środkowego z paliczkiem dalszym), klinodaktylia (promieniowe wygięcie palca, zazwyczaj dotyczy palca V, rzadziej IV), ektrodaktylia (dłoń przypominająca szczypce homara), kamptodaktylia (utrwalony przykurcz zgięciowy jednego lub kilku palców). Najczęściej obserwowaną zmianą jest skrócenie lub brak środkowych paliczków dłoni i/lub syndaktylia. Palcem, w którym wady występują najrzadziej, jest kciuk.

  • Niekiedy obserwuje się jednostronne występowanie wad w obrębie kończyny dolnej jak np.: stopa końsko-szpotawa, brachysyndaktylia (palce krótkie i zrośnięte) palców stóp, wady stawu skokowego
  • Powyższym wadom mogą towarzyszyć anomalie w zakresie szkieletu osiowego, m.in.: kręgi połowicze, anomalia Sprengela (asymetria ustawienia łopatek), ukryty rozszczep kręgosłupa (spina bifida occulta)
  • W populacji chorych z zespołem Polanda obserwuje się nieco częstsze występowanie nieprawidłowości układu moczowo-płciowego jak: spodziectwo, wnętrostwo, przepuklina pachwinowa, jednostronne zduplikowanie układu zbiorczego nerki
  • Rzadko opisuje się cięższe przypadki, gdzie powyższym zmianom może towarzyszyć: jednostronne wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, dextrocardia (prawostronna lokalizacja serca w klatce piersiowej), niedorozwój płuca i/lub połowy przepony, jednostronna agenezja lub hipoplazja nerki, niedorozwój połowiczy ciała.

 

Dzieci i dorośli:

 U chorych z zespołem Polanda, jednostronne występowanie wad powoduje asymetrię klatki piersiowej prowadzącą zwykle do rozwoju bocznego skrzywienia kręgosłupa (skoliozy).

WAŻNE!! U dzieci z zespołem Polanda niezwykle istotna jest stała opieka ortopedyczna z okresową kontrolą postawy ciała.

  • W badaniu RTG klatki piersiowej opisuje się takie zmiany jak m.in.: jednostronne przejaśnienie pól płucnych spowodowane aplazją mięśni piersiowych, jednostronny niedorozwój i uniesienie łopatki, jednostronne deformacje żeber i mostka, prawostronne położenie serca w klatce piersiowej
  • W badaniu RTG dłoni, oprócz różnego rodzaju wad kostnych, opisuje się także jednostronnie opóźniony wiek kostny (wiek rozwoju kośćca dłoni jest niższy niż wiek metrykalny, liczony zgodnie z datą urodzenia dziecka).
  • Wady kostne oraz mięśniowe mogą być przyczyną zmniejszonej objętości i/lub osłabionej wentylacji klatki piersiowej, co daje obraz restrykcyjnej niewydolności oddechowej.

WAŻNE!! Objawy sugerujące niewydolność oddechową to m.in.;

- uczucie duszności

- zła tolerancja wysiłku

- zawroty głowy, mroczki przed oczami, zasłabnięcia

- sinica

- nieprawidłowy tor oddychania, sapka

W przypadku zaobserwowania któregoś z powyższych symptomów, należy niezwłocznie zgłosić się do lekarza.

  • W badaniach obrazowych układu naczyniowego (np. angio-TK, doppler USG), u osób z zespołem Polanda, obserwuje się wątłą i słabo rozwiniętą sieć naczyń krwionośnych po zajętej wadami stronie ciała.

WAŻNE!! Objawy, które mogą sugerować nieprawidłowości przepływu naczyniowego, to m.in.:

- obrzęk

- bolesność

- zasinienie bądź zblednięcie

- oziębienie skóry

- ścieńczenie skóry, skąpe owłosienie

- zaburzenia czucia, drętwienie

  • Po zajętej wadami stronie ciała, obserwuje się atrofię skóry oraz niedorozwój jej przydatków (włosów, paznokci, gruczołów potowych i łojowych). W dole pachowym, jednostronnie, zwykle nie występuje owłosienie pachowe.
  • Istnieją publikacje, w których sugeruje się nieznacznie częstsze występowanie białaczek ALL i AML w populacji osób z anomalią Polanda

 

Wszyscy:

  •  Z powodu licznych doniesień odnośnie przypadków współwystępowania anomalii Polanda z zespołem Moebiusa (Möbiusa), wyodrębnia się osobną podjednostkę chorobową – asocjację Poland-Moebius. U chorych z powyższą asocjacją obserwuje się współwystępowanie jednostronnych wad kostnych kończyny górnej i niedorozwoju mięśni klatki piersiowej z zespołem Moebiusa tj. wrodzonym porażeniem nerwu czaszkowego VI (odwodzącego), zwykle łącznie z VII (twarzowym). W tych przypadkach zatem, oprócz cech anomalii Polanda, obecne są zaburzenia neurologiczne, takie jak m.in.: maskowata, bezekspresyjna twarz (bez możliwości uśmiechnięcia się, uniesienia brwi, zmarszczenia czoła, gwizdania, wyszczerzenia zębów), problemy z przeżuwaniem i piciem, zaburzenia mowy, niedosłuch, zez, niemożność kierowania gałek ocznych na boki (śledzenie poruszających się obiektów poprzez poruszanie głową) oraz niedomykalność powiek, która może prowadzić do wysychania rogówek oczu.

 

Diagnostyka różnicowa

  • Jednostronna, izolowana wada kończyny górnej
  • Izolowany niedorozwój mięśni piersiowych
  • Zespół aglossia-adactylia / zespół Hanhart
  • Schorzenia z grupy dyzostoz kończynowo-twarzowych (acrofacial dysostosis)
  • Zespół Holt-Oram
  • Zespół TAR
  • Anemia Fanconiego
  • Wpływ teratogenów na rozwój płodu np. Talidomid

 

Poradnictwo genetyczne

Z racji braku dowodów przemawiających za genetycznym podłożem zespołu Polanda oraz opierając się na danych statystycznych, uznaje się, że dla rodziców posiadających dziecko z tą anomalią, ryzyko powtórzenia się schorzenia u dziecka z kolejnej ciąży jest bliskie populacyjnemu. Zaledwie w kilku publikacjach, opisuje się przypadki rodzinnego występowania zespołu Polanda: u dziecka chorej osoby bądź wśród rodzeństwa posiadającego zdrowych rodziców.

 

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka przedurodzeniowa zespołu Polanda opiera się na pomiarach antropometrycznych i ocenie budowy kończyn płodu wykonywanych w czasie badania USG. Z racji nieznanej etiologii, nie ma możliwości wykonania badania genetycznego w kierunku zespołu Polanda z komórek płodu uzyskanych drogą inwazyjnej diagnostyki prenatalnej np. amniopunkcji.

 

Postępowanie

 

Noworodki i niemowlęta:

 

OPIEKA NEONATOLOGICZNA

  • WAŻNE!! Występujące w zakresie klatki piersiowej wady kostne oraz niedorozwój tkanki mięśniowej a szczególnie, opisywany sporadycznie, jednostronny niedorozwój przepony i/lub płuca, są czynnikami ryzyka niewydolności oddechowej o typie restrykcyjnym. Każdy noworodek z podejrzeniem zespołu Polanda powinien mieć wykonane zdjęcie RTG klatki piersiowej a także być szczegółowo monitorowany pod kątem wydolności oddechowej (ocena toru oddychania i zabarwienia powłok, pulsoksymetria, gazometria).
  • Oprócz oceny wad kończyny górnej i klatki piersiowej, w badaniu fizykalnym należy zwrócić uwagę na ruchomość w stawach biodrowych oraz budowę i ułożenie stóp.
  • U noworodków z zespołem Polanda, nieco częściej niż w populacji ogólnej, zdarzają się przypadki dextrocardii, o czym należy pamiętać przy osłuchiwaniu klatki piersiowej oraz przy badaniu EKG.
  • Z racji nieznacznie częstszego współwystępowania wrodzonych wad układu moczowo-płciowego, wskazane jest wykonanie badania USG jamy brzusznej, ze zwróceniem szczególnej uwagi na ewentualne nieprawidłowości jak: zduplikowanie układu zbiorczego nerki, hipoplazja nerki, agenezja nerki. U noworodków płci męskiej należy dokładnie ocenić obecność jąder w worku mosznowym, miejsce ujścia cewki moczowej oraz przesuwalność napletka.
  • Obserwacja rozwoju psychoruchowego

 

KONSULTACJA ORTOPEDYCZNA

  • Dla szczegółowej diagnostyki występujących u dziecka zmian kostnych niezbędne jest przeprowadzenie badania ortopedycznego oraz ocena kośćca w badaniach obrazowych (w pierwszej kolejności: RTG kończyny górnej oraz RTG klatki piersiowej w projekcji A-P i L)
  • W zdecydowanej większości przypadków, wady występują klasycznie, jednostronnie, w ograniczeniu do kończyny górnej i klatki piersiowej. Charakterystyczne są wady kostne skracające, ubytkowe i zrostowe. Należy jednak pamiętać, że w sporadycznych przypadkach, wady kostne mogą być również obecne w zakresie: stawów biodrowych, kończyny dolnej, szkieletu osiowego i/lub przeciwległej kończyny górnej.

 

 

KONSULTACJA NEUROLOGICZNA

  • Obserwacja rozwoju psychoruchowego
  • Opisuje się przypadki współwystępowania sekwencji Polanda i zespołu Moebiusa, toteż każdy noworodek z cechami zespołu Polanda powinien być dokładnie oceniony w badaniu neurologicznym. Należy szczególnie uważnie zbadać funkcje VI i VII nerwu czaszkowego (mimika twarzy, domykalność powiek, ustawienie gałek ocznych, śledzenie poruszających się przedmiotów, ocena słuchu).

 

Dzieci i dorośli:

 

KONSULTACJA ORTOPEDYCZNA

  • Chorzy z zespołem Polanda wymagają stałej kontroli ortopedycznej celem oceny rozwoju kośćca oraz funkcjonowania zajętej wadami kończyny górnej. Wśród metod leczniczych wymienia się: rehabilitację ruchową, protezowanie, operacje korekcyjne i plastyczne.
  • Ze względu na asymetrię występowania wad i będące tego konsekwencją zaburzenia balansu ciała, u chorych z zespołem Polanda szczególnie często dochodzi do rozwoju skoliozy. Ryzyko skoliozy rośnie jeszcze wybitniej w rzadkich przypadkach współwystępowania nieprawidłowości w zakresie szkieletu osiowego m.in. kręgów połowiczych. Lekarz ortopeda ocenia postawę ciała oraz decyduje o działaniach profilaktycznych i leczniczych jak np.: rehabilitacja, gorsetowanie, operacja stabilizująca.
  • U dzieci z zespołem Polanda, wiek kostny oceniany na podstawie zdjęć RTG nadgarstków często bywa asymetrczyny tj. niższy po zajętej wadami stronie ciała.

 

KONSULTACJA PULMONOLOGICZNA / TORAKOCHIRURGICZNA

  • Osoby z anomalią Polanda wymagają stałej kontroli wydolności oddechowej w badaniu spirometrycznym. Zarówno kostne, jak i mięśniowe wady klatki piersiowej, predysponują do rozwoju restrykcyjnej niewydolności oddechowej.
  • Lekarz torakochirurg (chirurg klatki piersiowej) decyduje o ewentualnym wykonaniu operacyjnej korekcji wady. Operacja torakochirurgiczna ma na celu poprawę wydolności oddechowej, statyki i balansu ciała oraz estetyki wyglądu. Stosuje się m.in. takie metody operacyjne jak wszczepianie tytanowych płytek oraz przenoszenie płatów mięśniowych z grzbietu na okolicę żebrową.

 

KONSULTACJA ANGIOLOGICZNA

  • U chorych z zespołem Polanda, w zakresie objętej wadami strony ciała, często występują różnego rodzaju zaburzenia przepływu naczyniowego. Nieprawidłowości przepływu mogą być efektem pierwotnej hipoplazji sieci naczyniowej lub skutkiem kompresji (ucisku) spowodowanej przez wadę kostną.
  • Lekarz angiolog w badaniu fizykalnym wykonuje próby funkcjonalne jak: test Allena czy test Addsona celem oceny ewentualnego występowania zespołu TOS (zespół górnego otworu klatki piersiowej, gdzie dochodzi do ucisku m.in. tętnicy i/lub żyły podobojczykowej, żyły pachowej, splotu ramiennego).
  • W badaniu USG z funkcją Doppler ocenia się morfologię sieci naczyniowej oraz przepływy żylne i tętnicze.

 

LEKARZ POZ

  • Dzieci z zespołem Polanda wymagają regularnej kontroli rozwoju psychoruchowego z pomiarami przyrostu wzrostu, masy ciała i obwodu głowy a także z oceną funkcjonowania zajętej wadami kończyny górnej.
  • WAŻNE!!! U osób z zespołem Polanda opisuje się nieco większe niż w populacji ogólnej ryzyko wystąpienia białaczki ALL i AML. Należy pamiętać o regularnej kontroli morfologii krwi.

 

Piśmiennictwo

  1. Castriota-Scanderberg A.. Dallapiccola B.: Poland Syndrome. In: Castriota-Scanderberg A.. Dallapiccola B.: Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. Berlin: Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2005, p. 830-831.
  2. Jones K.J.: Poland Sequence. In: Jones K.J.: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Edition 6. W.B. Saunders Company , 2005, p. 340-341.

 

Opracowała dr Anna Doraczyńska-Kowalik

O stowarzyszeniuDla rodziców Porady specjalistów