Nowości w serwisie

Wady dysraficzne : wielospecjalistyczne postępowanie.

Prof. dr hab. Maciej Bagłaj

Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej AM we Wrocławiu


                Jest to grupa wad o szerokim spektrum morfologicznym, będących następstwem nieprawidłowego zamknięcia się cewy nerwowej. Cewa nerwowa powstająca z płytki neuroektodermalnej ulega procesowi zamykania miedzy 3 a 4 tygodniem rozwoju zarodka. To właśnie w tych stadiach rozwoju zarodku dochodzi do powstania wad określanych ogólnym terminem wad cewy nerwowej. Istnieje bardzo szeroka grupa wad rozszczepowych układu nerwowego ujętych w rozmaitych klasyfikacjach, uwzględniających cech anatomiczne, etiopatogenezę czy etap rozwoju zarodka, w którym doszło do powstania wady.

                Najprostszym z punktu klinicznego widzenia podziałem jest podział na wady mózgowia, wady rdzenia kręgowego oraz wady obejmujące zarówno mózg i rdzeń kręgowy. Zdecydowanie dominującym pod względem epidemiologicznych wariantem wad cewy nerwowej są wady rdzenia kręgowego – przepukliny oponowo –rdzeniowe . Najbardziej skrajną postacią wad cewy nerwowej jest bezmózgowie. Jest to wada prowadząca prawie zawsze do obumarcia płodu i stąd klinicyści praktycznie nie spotykają się z nią w swojej praktyce.

                Występowanie wad dysraficznych odznacza się zróżnicowaniem geograficznym.  Wady dysraficzne występują średnio z częstością określoną ogólnie jako 1 przypadek na 1000 żywych urodzeń. W Polsce częstość ta wynosi szacunkowo od 2-3 przypadków na 1000 urodzeń. Dane te obejmują jednak prawie wyłącznie przepukliny rdzeniowe oraz przepukliny mózgowe.


Obraz kliniczny przepukliny oponowo-rdzeniowej

                Najbardziej charakterystyczną cechą przepuklin rdzenia jest różnej wielkość ubytek powłok z widoczną w części środkowej płytką rdzeniową. Elementy nerwowe otoczone są brzeżnie przez pokrywę oponowo-naskórkową lub oponowo- skórną. Pokrywa ta często uniesiona jest poprzez wypełniający worek przepukliny płyn rdzeniowy, stwarzając obraz torbieli. Fragment rdzenia znajdując y się w obrębie worka jest utworzony przez niezrolowaną płytkę neuroektodermalną. W biegunie górnym przepukliny może być widoczny otwór prowadzący do kanału środkowego rdzenia położonego w obrębie odcinka niezmienionego rdzenia dogłowowo w stosunku do przepukliny. Po obu stronach przepukliny wyczuwalne są elementy kostne rozszczepionych kręgów. Skórą otaczająca worek przepukliny wykazuje różnego stopnia zaburzenia troficzne.

Sam obraz makroskopowy nie pozwala w żaden sposób na określenie stopnia uszkodzenia funkcji układu nerwowego. Pośrednio można ocenić następstwa wady na podstawie badania klinicznego dotkniętego wadą   noworodka. Dokładne badanie neurologiczne oraz badanie ortopedyczne kończyn dolnych pozwala na ustalenie poziomu uszkodzenia rdzenia kręgowego.  Otwarte przepukliny oponowo-rdzeniowe stanowią zdecydowanie dominujący typ wad dysraficznych sięgający blisko 80% w tej grupie anomalii rozwojowych. Wada może dotyczyć każdego odcinka rdzenia kręgowego, jednak najczęściej odnotowywane są wady w odcinku lędźwiowo-krzyżowym. Odsetek wad o tej lokalizacji sięga 30%. Nieco rzadziej występują przepukliny odcinka lędźwiowego i piersiowo-lędzwiowego (26%). Przepukliny w odcinku szyjnym, piersiowym czy krzyżowym występują znacznie rzadziej , w odsetku określanym odpowiednio na 3%, 5% i 10%.


Następstwa przepukliny oponowo-rdzeniowej

               Istotą wady dysraficznej jest uszkodzenie elementów układu nerwowego. W przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej dotyczy to rdzenia kręgowego z przerwaniem ciągłości włókien nerwowych wstępujących i zstępujących czyli brakiem możliwości przekazywania impulsów pomiędzy ośrodkami nadrzędnymi w mózgowiu a narządami efektorowymi. Powoduje to zaburzenie czynności narządów i układów w obszarze uszkodzenia układu regulującego ich funkcje. Nie wszystkie z tych zmian są rozpoznawane już w okresie noworodkowym. Część z nich manifestuje się dopiero w pożniejszych etapach rozwoju dziecka.


Kończyny dolne

                Jest to zasadniczy element patofizjologiczny przepukliny oponowo-rdzeniowej. Przerwanie dopływu impulsów poprzez włókna nerwowe do mięsni kończyn dolnych oraz z mięśni do ośrodków centralnych w mózgowiu prowadzi do upośledzenie ich funkcji motorycznej. Następstwem są niedowłady i porażenia mięśni odpowiedzialnych za ruchy czynne kończyny. Całkowite uszkodzenie rdzenia powyżej 12 segmentu piersiowego prowadzą do porażeń wiotkich kończyn dolnych. Niższe poziomy uszkodzenia mogą prowadzić do różnego stopnia porażeń i niedowładów jednostronnych lub obustronnych w zależności od stopnia i wysokości uszkodzenia rdzenia kręgowego. Często zaburzenia funkcji mięśni są niesymetryczne i różne w obu kończynach u tego samego pacjenta. Zaburzenia funkcji kończyn dolnych obejmują szeroki zakres kliniczny, od całkowitych porażeń wiotkich do nieznacznych nieprawidłowości dotyczących mięsni stóp lub nawet braku jakichkolwiek nieprawidłowości z zachowaną prawidłowo motoryką. Dlatego też wstępne badanie neurologiczne noworodka dotkniętego otwartą przepukliną oponowo-rdzeniową odgrywa kapitalne znaczenie i pozwala na określenie możliwości rozwoju fizycznego pacjenta i jego ogólnego rokowania.

              Często już bezpośrednio po urodzeniu dziecka widoczne są patologiczne ustawienia kończyn. Nie należy ich traktować jako wady towarzyszące, lecz jako bezpośrednie następstwo wady. Poziom uszkodzenia decyduje o stopniu zaburzeń równowagi pomiędzy dwoma grupami mięsni odpowiedzialnymi za przeciwstawne funkcje, stąd często widoczne są utrwalone przykurcze i patologiczne pozycje kończyn, najczęściej stóp, a nierzadko kolan i bioder. Niezwykle ważne jest dokładne badanie neurologiczne bezpośrednio po urodzeniu w celu określenie stopnia zaburzeń motoryki kończyn dolnych.  Najważniejsze pytanie kierowane do chirurga dziecięcego podejmującego się leczenia operacyjnego noworodka z przepukliną oponowo-rdzeniową ze strony rodziców i rodziny dziecka dotyczy zawsze możliwości samodzielnego poruszania się pacjenta w przyszłości. Tylko pośrednio odpowiedź na takie pytanie jest możliwe przed zabiegiem operacyjnym. Należy jednak uwzględnić fakt, że uszkodzenie rdzenia jest nieodwracalne i żaden zabieg operacyjny nie jest w stanie odwrócić zmian, które dokonały się w okresie prenatalnym od chwili powstania wady do momentu akcji porodowej.  Sam zabieg operacyjny może natomiast przynieść jeszcze większy stopień zmian . W bezpośrednim wczesnym okresie pooperacyjnym, możliwość obiektywnej oceny funkcji motorycznej kończyny w wyniku przeprowadzonym manipulacji na rdzeniu i oponach jest niezwykle trudna ze względu na pooperacyjny obrzęk tkanek. Jednak traktowanie wszystkich pacjentów jako trwale uszkodzonych i niezdolnych do jakiejkolwiek czynności motorycznej w obrębie kończyn dolnych jest wysoce niewłaściwe. Możliwości leczenia rehabilitacyjnego i ortopedycznego są szerokie i stwarzają dzisiaj szanse na poprawę rozwoju motorycznego wielu pacjentów.

                Przerwanie ciągłości rdzenia kręgowego to nie tylko zaburzenie funkcji motorycznej. Uszkodzenie elementów nerwowych to zaburzenie czucia i wysokie ryzyko rozwoju zmian troficznych. Nawet niewielkie bodźce fizyczne mogą doprowadzać do trudno gojących się ran. Brak czynnych ruchów, utrwalone patologiczne przykurcze mogą powodować rozwój głębokich trudno gojących się odleżyn, zwłaszcza gdy dziecko nie jest właściwie pielęgnowane. Innym następstwem zaburzeń unerwienia kończyn są złamania patologiczne kości kończyn dolnych. Brak czucia powoduje że, zmiany te nie są rozpoznawane przez długi okres. Niejednokrotnie wywołane są przez niewielkiego stopnia siły stosowane w trakcie postępowania rehabilitacyjnego. Są one najczęściej wyrazem wtórnych zaburzeń metabolicznych, zwłaszcza nieprawidłowości gospodarki wapniowo-fosforanowej ( osteopenia) wynikających z braku ruchów czynnych .


Wodogłowie

                Wodogłowie jest częstym następstwem wad rozszczepowych. W otwartych przepuklinach oponowo-rdzeniowych występuje u 70-95% dzieci. Patomechanizm i współzależność obu schorzeń nie są jednoznacznie wyjaśnione.

                Wodogłowie towarzyszące przepuklinie oponowo-rdzeniowej może mieć różny przebieg kliniczny. W części przypadków poszerzenie układu komorowego mózgu widoczne jest już w obrazowych badaniach prenatalnych. Jest to niejednokrotnie jedyna zmian patologiczna stwierdzana w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego i pełny obraz zmian w obrębie układu nerwowego stwierdzany jest dopiero po porodzie. Po urodzeniu wodogłowie może manifestować się klinicznie typowymi objawami fizykalnymi. Zdarza się również, że przy braku jednoznacznych cech klinicznych rozpoznanie poszerzenia układu komorowego mózgowia ustalane jest na podstawie badania ultrasonograficznego, stanowiącego element rutynowego postępowania diagnostycznego u każdego noworodka z wadą dysraficzną. U wielu noworodków patologiczne poszerzenie układu komorowego ma postępujący charakter dopiero po leczeniu operacyjnym przepukliny oponowo-rdzeniowej . Badanie kontrolne pozwalają na ustalenie rozpoznania w tej grupie pacjentów we wczesnym okresie pooperacyjnym.


Rozwój intelektualny

                O ile rozwój fizyczny dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową otwartą jest prawie zawsze upośledzony, choć stopień nieprawidłowości jest bardzo zróżnicowany, to rozwój intelektualny nie pozostaje już w tak ścisłym związku z obrazem patomorfologicznym wady. Jak podkreślono powyżej, współwystępowanie wodogłowia, zespołu Arnolda-Chiari i innych wad mózgowia wpływa niekorzystnie na potencjał intelektualny.   Wady anatomiczne mózgowia mogą wpływać na obniżone zdolności intelektualne pacjentów, stanowią one również często tło etiologiczne napadów drgawkowych i padaczki.

                Rozwój psychiczny dzieci z wadą rozszczepową nie może być rozpatrywany wyłącznie w zależności od samej wady. Istnieje bardzo wielu różnych elementów pozamedycznych wpływających niekorzystnie na dalszy rozwój dziecka i jego zaadaptowanie społeczne. Już sam upośledzony rozwój ruchowy często wyłącza całkowicie pacjenta z udziału w życiu społecznym, uniemożliwia uczęszczanie do szkoły ze zdrowymi rówieśnikami i wpływa na jego potencjał intelektualny. Ważne znacznie ma udział rodziców, rodzeństwa czy opiekunów w stworzenia właściwego środowiska wychowawczego, jednak często ich status społeczny i ekonomiczny nie pozwala na zapewnienie odpowiednich warunków stymulacji i właściwego zaadaptowania społecznego. Pacjenci z wadami rozszczepowymi są często całkowicie uzależnieni od osób trzecich, co jeszcze w większym stopniu wyłącza ich z prawidłowego rozwoju społecznego i przekreśla szanse na zbliżony do prawidłowego rozwój emocjonalny, intelektualny i psychospołeczny.


Układ moczowy

                Uszkodzenie rdzenia kręgowego w przebiegu otwartej przepukliny oponowo-rdzeniowej prowadzi do różnego stopnia zaburzeń czynnościowych w obrębie układu moczowego. Rodzaj i stopień ich nasilenia zależy jednoznacznie od stopnia i poziomu uszkodzenia rdzenia kręgowego. Dopiero dokładne poznanie fizjologii układu moczowego i wprowadzenie do praktyki klinicznej badań urodynamicznych pozwoliło na poznanie tego elementu patofizjologii wad dysraficznych.  Obecnie leczenie zaburzeń anatomicznych i czynnościowych układu moczowego stało się jednym z najważniejszych elementów kompleksowego postępowania leczniczo-rehabilitacyjnego u dzieci z wadami rozszczepowymi.

                Spektrum zaburzeń czynnościowych w obrębie układu moczowego u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową jest bardzo szerokie. Decydują o tym zmiany w obrębie mięśnia wypieracza pęcherza moczowego, czynności cewki moczowej oraz zmiany dotyczące czucia w pęcherzu.

               U około 10-15 % dzieci z wadą rozszczepową stwierdzane są anatomiczne nieprawidłowości już we wstępnym badaniu radiologicznym wynikające z nieprawidłowej funkcji, przede wszystkim związanych ze zwiększonym oporem wydalania moczu. Blisko 60 % dzieci wykazuje czynność skurczową wypieracza pęcherza moczowego i są to pacjenci z nieuszkodzonym odcinkiem krzyżowym rdzenia. U pozostałych dzieci nie stwierdza się czynności skurczowej pęcherza. W odniesieniu do czynności zwieracza zewnętrznego cewki, zachowany odruch krzyżowy występuje u blisko 40 % dzieci, częściowe odnerwienie zwieracza wykazuje 20% noworodków, natomiast całkowity brak czynności skurczowej zwieracza odnotowywany jest u kolejnych 40% pacjentów. Najważniejszym czynnikiem decydującym o końcowym efekcie zaburzeń neurogennych jest zachowanie koordynacji lub jej brak w odniesieniu do funkcji wypieracza i zwieraczy cewki. Skoordynowana czynność skurczowa wypieracza i zwieraczy określona jako działanie synergiczne występuje w około 1/5 przypadków wady. Całkowita utrata czynności skurczowej obu elementów w wyniku wady odnotywana jest u około 36% dzieci. Najgorszym rokowniczo stanem czynnościowym dolnych dróg moczowych jest dyssynergia wypieraczowo-zwieraczowa. Występuje ona gdy skurczowi wypieracza towarzyszy wzrost napięcia lub brak rozluźnienia mięsni zwieraczy cewki. Prowadzi to zwiększonego oporu wypływu moczu. Opróżnienie pęcherza może wystąpić wyłącznie w sytuacji patologicznego wzrostu ciśnienia śródpęcherzowego. Najczęściej w takich stanach opróżnienie pęcherza jest niecałkowite z zleganiem moczu po mikcji . Jest to czynnik wysokiego ryzyka ciężkich nawracających zakażeń układu moczowego i prowadzi to w szybkim tempie do wtórnych zmian anatomicznych i wysokiego ryzyka upośledzenia funkcji nerek. Oprócz dyssynergii, elementami wysokiego ryzyka jest obniżona podatność ściany pęcherza i patologiczna czynność skurczowa wypieracza, choć te elementy najczęściej współistnieją ze sobą jednocześnie. Należy tu podkreślić , że nawracające infekcje prowadzą do zmian wtórnych w obrębie ściany pęcherz z postępującym procesem włóknienia i obniżenia podatności i aktywności skurczowej, co ostatecznie prowadzi do patologicznych ciśnień w fazie gromadzenia moczu. Wysokie ciśnienie śródpęcherzowe może prowadzić do wystąpienia wstecznego odpływu pęcherzowo-moczowodowego. Przerośnięta pogrubiała ściana pęcherza moczowego o bardzo niskiej podatności może być odpowiedzialna za utrudnienie spływu moczu z moczowodu do pęcherza z następowym poszerzeniem moczowodu i wodonerczem. Wymienione powyżej zaburzenia stanowią jeden biegun szerokiego spektrum dysfunkcji neurogennych u dzieci z przepuklina oponowo-rdzeniową. Na drugim biegunie są stany związane z całkowitym przerwaniem dopływu impulsów wskutek uszkodzenia dystalnych odcinków rdzenia i odnerwieniem pęcherza i zwieraczy. Brak aktywności skurczowej wypieracza prowadzi do stałego zalegania moczu w pęcherza i przy braku czynności zwieraczy do niekontrolowanego wycieku moczu wskutek przepełnienia pęcherza. Jest to stan prowadzący do pełnego nietrzymania moczu. Dodatkowo czynnikiem pogarszającym funkcje wydalniczą jest brak czucia w pęcherzu i z związku z tym brak możliwości jakiejkolwiek kontroli mikcji przez dotkniętego pacjenta.


Układ pokarmowy

               U dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową stwierdza się zaburzenia funkcji jelita grubego wynikające z uszkodzenia mechanizmów regulujących funkcję motoryczną. Dotyczy to przede wszystkim czynności skurczowej zwieracza zewnętrznego odbytu i czucia w obrębie bańki odbytnicy. Spektrum zaburzeń czynnościowych obejmuje stany od całkowitego nietrzymania stolca do patologicznych zaparć i brudzenia z przepełnienia bańki odbytnicy wskutek retencji mas kałowych. Najczęściej jednak istnieją formy pośrednie. Dzieci nie nabywają odruchu kontrolowanego oddawania kału. Większość z nich pozbawiona czucia nie potrafi wyprzeć aktywnie zalegających w odbytnicy mas kałowych. Stała pozycja leząca czy siedząca znacznie osłabiają udział mięśni tłoczni jamy brzusznej. Jelito wskutek długotrwałego zalegania mas kału ulega systematycznie poszerzaniu i jego akcja propulsywane słabnie. Wymaga to aktywnej pomocy ze strony rodziców. Często pomagają oni swoim dzieciom przy pomocy wlewek czyszczących, leków czy mechanicznie poprzez wyciskania grudek kału. Dlugotrwałe zaparcia to czynnik ryzyka nawracających zakażeń układu moczowego. Rozdęte i wypełnione jelito przylega do ściany pęcherza moczowego, wyzwalając impulsy skurczu wypieracza, co pogarsza dodatkowo dynamikę wypieracza i powoduje patologiczne wzrosty ciśnień śródpęcherzowych.

               Wszystkie powyżej wymienione elementy patofizjologiczne składają się na złożony zespół zaburzeń wynikających z jednej anatomicznej wady wrodzonej. Najistotniejszym faktem wymagającym szczególnego podkreślenia pozostaje nieodwracalny charakter samej wady, bez względu na sposób podjętego postępowania terapeutycznego. Właściwie można przyjąć, że nie ma skutecznego leczenia wady rozszczepowej. Stopień uszkodzenie rdzenia kręgowego stwierdzany w chwili urodzenia dziecka pozostaje niezmieniony pomimo podjętego kompleksowego postępowania terapeutycznego. Pod pojęciem „ leczenie” powszechnie rozumie się szereg czynności i zabiegów mających na celu przywrócenie prawidłowego funkcjonowania dotkniętego narządu czy układu. W przypadku wady rozszczepowej „ leczenie „ oznacza szereg czynności mających na celu zahamowanie postępujących zmian funkcjonalnych i anatomicznych dotkniętych układów i narządów. Podjęcie takiego aktywnego postępowania terapeutycznego może jedynie zapewnić brak pogorszenia funkcji, ale nigdy jej poprawę. To stanowi najważniejszą istotę wad rozszczepowych, o której muszą być świadome wszystkie osoby sprawujące opiekę nad dziećmi z przepukliną oponowo-rdzeniową.

 

Współczesne zasady postępowania w wadach dysraficznych

               Rozpoznanie wady dysraficznej jest coraz częściej ustalane prenatalnie na podstawie badania ultrasonograficznej .   Rozpoznanie wady jeszcze w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego pozwala przede wszystkim na ustalenie terminu, miejsca oraz sposobu rozwiązania akcji porodowej. Wprawdzie opinie wśród specjalistów nie są zgodne w pełni, jednak powszechnie przyjęte jest zakończenie akcji porodowej cięciem cesarskim. Poród drogami naturalnym stwarza ryzyko wtórnego uszkodzenia obnażonych i pozbawionych mechanicznej ochrony elementów układu nerwowego . Czynnikiem mogącym decydować o wyborze zakończenia akcji porodowej jest także towarzyszące wodogłowie. Jego dynamiczne narastanie może skłonić do przyśpieszenia porodu.

 

Leczenie operacyjne przepukliny

                Wada dysraficzna stanowi wskazanie do podjęcia wczesnego leczenia operacyjnego, które stanowi obecnie standard postępowania. Jako najbardziej optymalny okres ustalono pierwsze 72 godziny życia noworodka. Dłuższe odraczanie operacji może zwiększać ryzyko zakażenia układu nerwowego. Jest to niezwykle niekorzystne rokowniczo powikłanie, gdyż wpływa na potencjał intelektualny dziecka. Zabieg operacyjny powinien być poprzedzony odpowiednim przygotowaniem noworodka oraz badaniami diagnostycznymi pozwalającymi na ustalenie obecności innych anatomicznych wad. Rutynowe postępowanie diagnostycznej w pierwszych dniach powinno obejmować pełne badanie kliniczne łącznie z badaniem neurologicznym, pozwalającym na określenie stopnia i poziomu uszkodzenia rdzenia, badanie ultrasonograficzne głowy oraz jamy brzusznej, badanie echokardiograficzne oraz badanie radiologiczne. Cele zabiegu operacyjnego to przede wszystkim zapobieżenie zakażeniu  i potencjalnym urazom mechanicznym rdzenia, mogących pogłębić istniejące uszkodzenia , zapewnienie warunków anatomicznych dla dalszego rozwoju rdzenia kręgowego, zachowanie funkcji motorycznych, czuciowych i intelektualnych oraz rekonstrukcja powłok grzbietu . Zabieg operacyjny powinien być wykonany przez doświadczonego chirurga, gdyż decyduje on o dalszych losach dziecka. Prawidłowy wynik leczenia operacyjnego jest warunkiem koniecznym do podjęcia dalszych etapów postępowania terapeutycznego i rehabilitacyjnego.

 

Leczenie wodogłowia

              Wodogłowie towarzyszy otwartej przepuklinie oponowo-rdzeniowej w 75-90% przypadków i wymaga ono leczenia operacyjnego. Postępowaniem z wyboru jest wszczepienie układu drenującego komorowo-otrzewnowego z zastawką. Manifestacja kliniczna wodogłowia jest bardzo zmienna, ale najczęściej jest ono obecne w chwili podjęcia leczenia operacyjnego przepukliny lub rozwija się we wczesnym okresie po zabiegu operacyjnym zamknięcia przepukliny. Rozpoznanie poszerzenia układu komorowego może być ustalone już w trakcie badań prenatalnych. Bez względu na dane z wywiadu położniczego, ocenę układu komorowego należy bezwzględnie przeprowadzić już w ramach wstępnego postępowania diagnostycznego. Wczesne badanie ultrasonograficzne pozwala na rozpoznanie poszerzenia układu komorowego, nawet gdy nieobecne są cechy kliniczne. U wszystkich tych pacjentów z rozpoznanym bezpośrednio po urodzeniu na podstawie cech klinicznych lub ultrasonograficznych wodogłowiem, bardzo korzystną opcją jest jednoczasowe zamknięcie przepukliny oraz wszczepienie systemu drenującego płyn mózgowo-rdzeniowy. U noworodków bez ewidentnych cech klinicznych lub ultrasonograficznych, koniecznie jest regularna ocena pooperacyjna z pomiarem obwodu głowy i klatki piersiowej oraz badania ultrasonograficznego. Aktywne poszerzanie układu komorowego stanowi wskazanie do odroczonego założenia układu drenującego. Warunkiem bezwzględnym podjęcia tego zabiegu jest prawidłowe gojenie rany grzbietu oraz brak czynnego zakażenia innego układu. Tylko w niewielkim odsetku dzieci nie wykazują poszerzania układu komorowego, jednak ze względu na możliwą póżną prezentację konieczne jest regularne wykonywanie badania ultrasonograficznego w połączeniu z badaniem klinicznych w trakcie wczesnej opieki ambulatoryjnej.

 

Postępowanie rehabilitacyjne

              Jest to jeden z najważniejszych elementów skojarzonego postępowania terapeutycznego u dzieci z wadą rozszczepowi. Powinno być ono wdrażane już we wczesnym okresie pooperacyjnym , po prawidłowym zagojeniu rany grzbietu. Sposób i intensywność rehabilitacji uzależnione są od stopnia uszkodzeń układu nerwowego. Jednak najważniejszym aspektem pozostaje fachowe i systematyczne realizowanie programu rehabilitacji pod nadzorem osób dysponujących odpowiednim doświadczeniem w opiece nad najmłodszymi dziećmi.

 

Postępowanie ortopedyczne

                Postępowanie ortopedyczne uwarunkowane jest zakresem zmian w układzie mięśniowo-szkieletowym wynikającym bezpośrednio z uszkodzenia elementów układu nerwowego i jest wielokierunkowe. Wdrażane jest w pierwszych miesiącach życia dziecka a jego nadrzędnym celem jest zapewnienie jak najbardziej optymalnego rozwoju fizycznego i możliwie największej sprawności fizycznej. Brak właściwego leczenia już we wczesnych etapach rozwoju prowadzi do utrwalenia istniejących zmian w obrębie narządu ruchu i powstania wtórnych deformacji. Dlatego wczesne podjęcie ortopedycznego ukierunkowane jest na nie tylko na odwróceniu utrwalonych zmian mięśniowych, jak i wykorzystanie potencjału tych elementów układu mięśniowo-szkieletowego, które nie są uszkodzone.

                Sukces postępowania ortopedycznego wyrażający się w możliwości przyjęcia postawy pionowej, a w wybranych przypadkach możliwości samodzielnego, choć przy zastosowaniu sprzętu ortopedycznego, poruszania możliwy jest tylko u pacjentów z niepełnym uszkodzenie rdzenia. Jest to jednak tylko możliwe przy podjęciu aktywnego regularnego postępowania terapeutycznego i rehabilitacyjnego od okresu noworodkowego. Jakiekolwiek zaniedbania w tym zakresie prowadzą do utrwalonych i nieodwracalnych zmian. Znaczny odsetek dzieci dotkniętych przepuklina oponowo-rdzeniową na zawsze przywiązanych będzie do wózka i zdanych na osoby trzecie w codziennej opiece.

 

Leczenie nefrologiczno –urologiczne

                Obecnie, leczenie zaburzeń anatomicznych i czynnościowych układu moczowego stało się jednym z najważniejszych elementów kompleksowego postępowania leczniczo-rehabilitacyjnego u dzieci z wadami rozszczepowymi. Opiera się ono na wczesnym kompleksowym postępowaniu diagnostycznym, którego celem jest określenie anatomii i stopnia dysfunkcji dolnych dróg moczowych j i wdrożeniu odpowiedniego leczenia. Przełomowym momentem w leczeniu zaburzeń neurogennych było wprowadzenie do praktyki klinicznej czystego przerywanego cewnikowanie pęcherz moczowego w 1971 roku. Polega ono wprowadzaniu w regularnych odstępach czasowych cewnika do pęcherza moczowego i odprowadzaniu moczu na zewnątrz. Naśladuje to naturalny rytm mikcji, zapobiega zaleganiu moczu i utrzymywaniu się wysokich ciśnień śródpęcherzowych. Istnieje wiele ośrodków, w których czyste przerywane cewnikowanie jest wdrażane rutynowo u wszystkich noworodków z przepukliną oponowo-rdzeniową . Jest to najpełniejszy wyraz proaktywnej opieki urologicznej. W wielu ośrodkach urologii dziecięcej wskazania do czystego cewnikowania ustalane są w zależności od wyniku pierwszego badania urodynamicznego. Uzupełnieniem czystego cewnikowania jest bardzo często leczenia farmakologiczne. W pierwszych latach życia jest ono ukierunkowanego na zniesienie patologicznej czynności wypieracza pęcherza i obejmuje stosowanie leków antycholinergicznych. Zasadniczym celem tak wcześnie wdrożonego leczenia jest ochrona górnych dróg moczowych. Ocena skuteczności leczenia oparta jest na regularnych badaniach ultrasonograficznych nerek i badaniu urodynamicznym, które stanowi najważniejszy element postępowania diagnostycznego. Brak zakażeń układu moczowego, brak zmian anatomicznych w obrębie układu moczowego i poprawa parametrów urodynamicznych potwierdzają właściwe postępowanie terapeutyczne.

               Kolejnym przełomowym momentem w leczeniu zaburzeń czynności dróg moczowych u dzieci było wprowadzenie do praktyki klinicznej zabiegów rekonstrukcyjnych określanych ogólnie jako zabiegi augmentacji pęcherza. Polegają one na zamianie pęcherza moczowego o niskiej podatności ściany , małej objętości na niskociśnieniowy zbiornik poprzez wszycie w jego obręb fragmentu przewodu pokarmowego lub moczowodu. Uzyskuje się przez to zbiornik moczu o wyższej objętości i niższymi ciśnieniami w fazie gromadzenia moczu. Eliminuje się przez to najistotniejszy czynniki ryzyka uszkodzenia górnych dróg moczowych. Najpopularniejsze są zabiegi wykorzystujące fragment jelita krętego lub jelita grubego ( ileocystoplastyka lub colocystoplastyka). Wyizolowany na szypule naczyniowej fragment własnego jelita rozcina się celem zniesienia fali perystaltycznej na brzegu przeciwkrezkowym i wszywa się w rozcięty szeroko pęcherz moczowy. Inną alternatywą jest gastrocystoplastyka z zastosowaniem uszypułowanego klina trzonu żołądka.

                Niezwykle istotnym elementem było wprowadzenie czystego cewnikowania pęcherza poprzez przetokę wyrostkową. To rozwiązanie zostało po raz pierwszy opisane przez Mitrofanoffa w 1980 roku. Opiera się ono na wszyciu wyrostka w obręb ściany pęcherza moczowego ( zbiornika pęcherzowo-jelitowego ) i wyprowadzeniu dalszego końca przetoki w obrębie powłok jamy brzusznej, najczęściej w obrębie pępka. Tak wytworzona przetoka ma z jednej strony zapewniać możliwość łatwego wprowadzenia cewnika i ewakuacji moczu przez opiekunów lub przez samego pacjenta nawet w pozycji siedzącej, z drugiej strony powinna być szczelna.

               Kolejnym ważnym zagadnieniem u dzieci z wadami rozszczepowym jest trzymanie moczu. Wielu pacjentów z powodu zmian w układzie regulującym kontrolowane oddawanie moczu nie ma szans na uzyskanie kontynencji. Brak czucia w pęcherzu moczowym, niewydolność mechanizmów zwieraczowych oraz brak skoordynowanej funkcji wypieracza pęcherza i zwieraczy cewki decydują o braku możliwości wykształcenia odruchu kontrolowanej mikcji. Dzieci te skazane są na „życie w pampersie” . Istnieją jednak możliwości terapeutyczne uzyskania „ socjalnego trzymania moczu” zapewniające prowadzenie ściśle kontrolowanego opróżniania pęcherz moczowego. W tym miejscu należy podkreślić ogromne znacznie czystego przerywanego cewnikowania pęcherza, które w pewnym odsetku jest w stanie zapewnić pożądany efekt „suchości”. Jednak u wielu dzieci bez zachowanego unerwienia zwieraczy konieczne jest podjęcie bardziej radykalnych zabiegów operacyjnych mających na celu zwiększenie oporu w obrębie dróg odpływu moczu. Istnieje szeroka gama interwencji operacyjnych polegających na plastyce szyi pęcherza moczowego, podwieszeniu szyi pęcherza czy wszczepieniu „ sztucznego zwieracza”. U wszystkich tych pacjentów konieczne jest jednak prowadzenie czystego cewnikowania na stałe celem efektywnego opróżniania pęcherza, a wytworzony mechanizm oporowy dla wycieku moczu działa w okresie między kontrolowanym opróżnianiem pęcherza. U wielu z tych pacjentów konieczne jest przeprowadzenie zabiegu augmentacji pęcherza. Skuteczne leczenie operacyjne, choć złożone w swojej naturze i obarczone wieloma potencjalnymi powikłaniami, przy zachowaniu reżimu regularnej opieki pielęgnacyjnej zapewnia tym pacjentom możliwość funkcjonowania w środowisku rówieśników.

 

Leczenie zaburzeń funkcji jelita grubego

             Zaburzenie funkcji jelita grubego wynika przede wszystkim z nieprawidłowej kontroli funkcji zwieraczy, ale i również z trybu życia uwarunkowanego niesprawnością fizyczną z wszystkimi jej konsekwencjami. Całkowite nietrzymanie stolca i znacznego stopnia zaparcie z brudzeniem z przepełnienia „ bańki odbytnicy” to dwa bieguny potencjalnych zaburzeń neurogennych dotyczących przewodu pokarmowego. Bez względu na patomechanizm nieprawidłowej akcji defekacyjnej, następstwem jest niekontrolowane oddawanie stolca. Dodatkowo długotrwała retencja zbitych mas kałowych jest czynnikiem sprzyjającym infekcjom układu moczowego, potencjalna przyczyną dolegliwości bólowych i utrwalonej nieskutecznej funkcji perystaltycznej jelita. Środki zachowawcze jak właściwa dieta i leczenie farmakologiczne stosowane u dzieci bez uszkodzeń neurologicznych są bardzo często całkowicie nieskuteczne lub o krótkotrwałym efekcie terapeutycznym. Podobnie do przetoki Mitroffanoffa , jako prostego ale bardzo skutecznego rozwiązania terapeutyczne ukierunkowanego na leczenia zaburzeń dolnych dróg moczowych, Malone i wsp. wprowadzili nowatorską metodą leczenia zaburzeń funkcji jelita opartą o regularne wlewki czyszczące jelito grube poprzez przetokę wyrostkową. Analogicznej do przetoki Mitroffanoffa, dostęp do jelita zapewnia przetoka skórno-wyrostkowa. Poprzez tak skonstruowaną przetokę, wprowadzany jest do jelita cewnik i podawany następnie płyn ( sól fizjologiczna, woda przegotowana) w objętości zapewniającej całkowite opróżnienie jelita grubego z mas kałowych. Jest to technika określana w piśmiennictwie jako MACE (Malone antegrade continence enema). Istnieje wielu modyfikacji zabiegu, dotyczących konstrukcji kanału przetoki, lecz zasady jest stosowania pozostają niezmienione. Przetoka zapewnia możliwość ściśle kontrolowanego oczyszczania jelita i „ socjalnego trzymania „ stolca.

 

                Wady dysraficzne stanowią wyzwanie współczesnej medycyny, nie tylko tej o czysto klinicznym charakterze. Dziecko z wadą rozszczepową układu nerwowego to potencjalny pacjent bardzo wielu lekarzy różnych specjalności. W większości przypadków tylko w dużych ośrodkach medycznych istnieje możliwość zapewnienia wysokospecjalistycznej opieki. Dlatego, dla wielu rodziców tych dzieci realizacja takiej kompleksowej opieki terapeutycznej jest z przyczyn obiektywnych niemożliwa . Należy tu nadmienić, że wady rozszczepowe występują najczęściej w rodzinach o niskim statusie socjo-ekonomicznym. Polski system opieki medycznej w bardzo wąskim zakresie zapewnia wsparcie tym rodzinom , zarówno samym pacjentom, jak i ich rodzicom. Niejednokrotnie dzieckiem z wadą rozszczepową opiekuje się samotna mama, zmuszona do zaprzestania aktywności zawodowej celem sprawowania stałej opieki nad swoim dzieckiem. Jednym z najważniejszych zadań lekarza podejmującego się leczenia noworodka z przepukliną oponowo-rdzeniową jest zaangażowanie rodziców do aktywnego udziału w postępowaniu leczniczo-rehabilitacyjnym . Udział rodziców jest najważniejszym elementem decydującym o skuteczności takiego postępowania. W krajach wysoko rozwiniętych stworzony został system oparty na funkcjonowaniu specjalnych poradni dla dzieci z wadami rozszczepowymi ( „ meningomyelocoele clinic”). Skupienie w jednym ośrodku lekarzy różnych specjalności zapewnia jak najskuteczniejszą realizacją wszystkich celów terapeutycznych . Każdy lekarz powinien być świadomy, że leczenie wad rozszczepowych i ich wielu niekorzystnych następstw najistotniejsze jest postępowanie pro aktywne. Nie można dopuścić by doszło utrwalonych zmian anatomicznych w wyniku zaniechania lub opóźnionego wdrożenia leczenia. Samej wady wyleczyć nie można, ale jej poważnym powikłaniom można w znacznym stopniu zapobiec lub zmniejszyć ich konsekwencje dla samego dziecka.

                Należy jednak zawsze pamiętać, że stopień zaangażowania środowiska lekarskiego w leczenie i rehabilitację niepełnosprawnych jest odzwierciedleniem wrażliwości i świadomości całego społeczeństwa.

O stowarzyszeniuDla rodziców Porady specjalistów