Nowości w serwisie

Zespół Klinefeltera

 

Nazwy alternatywne:

  • Zespół XXY

 

Częstość występowania:

Zespół Klinefeltera występuje jedynie u mężczyzn. Rozpoznawanie Zespołu Klinefeltera jest znacznie rzadsze niż występowanie (1:500-1000 urodzeń dzieci płci męskiej), jest to spowodowane pojawianiem się charakterystycznych cech dopiero w okresie dojrzewania i dużą zmiennością objawów.

Rzadsze postacie zespołu Klinefeltera:

48,XXYY i 48,XXXY – występowanie: 1:17 000 – 1:50 000 wśród urodzonych chłopców

49,XXXXY – występowanie: 1:85 000 – 1:100 000

 

Podłoże genetyczne:

Klasyczna i najczęstsza postać Zespołu Klinefeltera spowodowana jest występowaniem dodatkowego chromosomu X w każdej komórce organizmu męskiego (kariotyp 47,XXY). Dodatkowa informacja genetyczna zawarta w tym chromosomie powoduje pojawienie się nieprawidłowości u chorego. Występowanie dodatkowego chromosomu X spowodowane jest nondysjunkcją chromosomów w mejozie, czyli nieprawidłowym rozejściem chromosomów podczas powstawania komórki jajowej u matki lub plemnika u ojca. Ryzyko nieprawidłowego podziału mejotycznego w komórce jajowej rośnie wraz z wiekiem matki. Jest to najczęściej występujący zespół spowodowany nadmiarem informacji genetycznej.

Rzadsze postacie zespołu Klinefeltera: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY wiążą się z występowanie dwóch lub trzech dodatkowych chromosomów płci. W takich przypadkach rozpoznanie Zespołu Klinefeltera jest uzależnione od występowania charakterystycznych objawów u pacjenta.

Zespół Klinefeltera może występować pod postacią mozaiki 46,XY/47,XXY. Oznacza to, że część komórek ma prawidłową ilość i skład chromosomów, a w części komórek występuje dodatkowy chromosom X. Mozaicyzm pojawia się wtedy, gdy nieprawidłowe rozejście chromosomów płci ma miejsce w podziale komórkowym zarodka.

 

Badania genetyczne:

Badaniem genetycznym, które umożliwia rozpoznanie Zespołu Klinefeltera jest badanie cytogenetyczne polegające na ocenie wyglądu i liczby chromosomów. Poradnie genetyczne oferujące diagnostykę Zespołu mieszczą się we wszystkich miastach akademickich i wojewódzkich.

 

Opis kliniczny i przebieg choroby

Noworodki

Noworodki zazwyczaj rodzą się zdrowe, ewentualnie z zauważalnym osłabieniem siły mięśniowej (hipotonia) i zaburzeniami budowy zewnętrznych narządów płciowych: małym prąciem, wnętrostwem, czyli niezstąpieniem jąder do moszny lub spodziectwem, czyli ujściem cewki moczowej na brzusznej części prącia. U chłopców z Zespołem Klinefeltera rzadko występują następujące wady wrodzone: wady serca (najczęściej wypadanie zastawki mitralnej) i rozszczep podniebienia.

 

Dzieci

Objawy Zespołu Klinefeltera u dzieci są niespecyficzne, charakterystyczne zaburzenia pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania. Powoduje to trudności we wczesnym rozpoznawaniu Zespołu. Niektóre zaburzenia obserwowane u dzieci mogą wskazywać na możliwość występowania u pacjenta Zespołu Klinefeltera.

  • Wzrost i budowa ciała

    • U chłopców od ok. 7-8 roku życia obserwuję się wyższy wzrost niż u rówieśników z charakterystycznymi długimi kończynami, a we wcześniejszych latach rozwoju wzrost jest prawidłowy lub niższy niż przeciętny.

  • Rozwój ruchowy

    • W okresie noworodkowym i niemowlęcym obserwuje się hipotonię, czyli zmniejszone napięcie mięśni. Towarzyszy ono chłopcom w późniejszych latach życia. Może powodować zaburzenia koordynacji, słabszą siłę mięśniową i niechęć do uprawiania sportu.

  • Zaburzenia zachowania i trudności w szkole

    • U chłopców z Zespołem Klinefeltera obserwuję się szeroki zakres poziomu inteligencji, stwierdza się zarówno lekką postać niepełnosprawności intelektualnej, jak i poziom inteligencji znacznie powyżej przeciętnej. Ogólne przyjmuje się, że zespołowi Klinefeltera nie towarzyszy specyficzna niepełnosprawność intelektualna.

    • Charakterystycznymi zaburzeniami obserwowanymi u chłopców są deficyty mowy. Objawiają się ubogim zasobem słownictwa, trudnościami w układaniu dłuższych wypowiedzi i pisaniu wypracowań. Często obserwuje się u chorych dysleksję, dysgrafię, trudności w skupieniu, niedostateczną koncentrację uwagi i problemy z zapamiętywaniem.

    • Problemy z komunikowaniem i porozumiewaniem się z rówieśnikami powodują trudności w nawiązywaniu przyjaźni, wycofanie z życia społecznego i szkolnego. Dodatkowo trudności w nauce i otrzymywanie gorszych ocen doprowadzają do niższej samooceny i depresji. Nieumiejętność dostosowania i frustracja spowodowana problemami z słownym wyrażeniem emocji doprowadza do zaburzeń zachowania, często objawiających się agresją.

  • Zaburzenia hormonalne

    • U chłopców przed okresem dojrzewania zazwyczaj nie obserwuję się zaburzeń hormonalnych.

 

Dzieci w okresie dojrzewania

Charakterystyczne objawy Zespołu Klinefeltera pojawiają się w okresie dojrzewania. Ich natężenie jest różne, czasami nieprawidłowości rozwinięte są w nieznacznym stopniu, co prowadzi do niedostatecznego rozpoznawania schorzenia.

  • Wzrost i budowa ciała

    • Młodzieńcy z Zespołem Klinefeltera charakteryzują się wysokim wzrostem z długimi kończynami i relatywnie krótszym tułowiem, miednica jest szersza, a barki węższe niż typowo u mężczyzn. Rozmieszczenie tkanki tłuszczowej jest typu kobiecego, gromadzi się w okolicy podbrzusza, bioder i ud. Cechy te kształtują charakterystyczny dla Zespołu wygląd – sylwetkę eunuchoidalną. Masa mięśniowa jest znacznie obniżona.

  • Układ moczowo-płciowy

    • Rozwój jąder u chłopców z Zespołem Klinefeltera do okresu dojrzewania jest prawidłowy, zaburzenia pojawiają się ok. 9-12 roku życia. Dochodzi do zmian zwyrodnieniowych jąder, których objętość ulega zmniejszeniu. Twardość gonad zależy od stopnia zwłóknienia, początkowo są miękkie, z czasem twardnieją. U chłopców dochodzi do zatrzymania spermatogenezy – procesu produkowania plemników oraz do uszkodzenia komórek Leydiga, które produkują testosteron. Wygląd i wielkość prącia jest najczęściej prawidłowa.

  • Zaburzenia hormonalne

    • Dojrzewanie pacjentów z Zespołem Klinefeltera rozpoczyna się prawidłowo, ale stężenie testosteronu stopniowo maleje. Jest to związane z patologicznymi procesami zachodzącymi w jądrach. Niskiemu wydzielaniu testosteronu towarzyszy nadmierne wydzielanie gonadotropin przez przysadkę mózgową z powodu braku hamowania zwrotnego, taki obraz nazywamy hipogonadyzmem hipergonadotropowym.

    • Niskie stężenie testosteronu powoduje nieprawidłowe wykształcenie drugorzędowych cech płciowych. Chłopcy charakteryzują się skąpym owłosieniem łonowym, pachowym i owłosieniem twarzy, nie przechodzą mutacji głosu. U chorych obserwuje się zaburzenia erekcji, brak popędu płciowego i częstsze zmiany nastroju. U części pacjentów występuje ginekomastia – nadmiernie rozwinięte gruczoły sutkowe.


Dorośli

Charakterystyczne cechy Zespołu Klinefeltera pojawiają się w okresie dojrzewania i niektóre wraz z wiekiem ulegają zaostrzeniu. Zespół często rozpoznawany jest dopiero u mężczyzn ok. 20-30 roku życia, gdy nieskutecznie starają się o potomstwo.

  • Układ moczowo-płciowy i płodność

    • Zmiany obserwowane u mężczyzn z Zespołem Klinefeltera są konsekwencją procesów obserwowanych u chłopców w okresie dojrzewania. Jądra są zmniejszone, ich wielkość zwykle nie przekracza 10ml. Konsystencja jąder jest zróżnicowana, najczęściej są twarde, wynika to z zaawansowanego procesu włóknienia. Jądra nie produkują zazwyczaj testosteronu i nie zachodzi w nich proces spermatogenezy, czyli wytwarzania plemników. W związku z tym blisko 100% pacjentów z Zespołem Klinefeltera jest niepłodnych. Zdarza się jednak, że plemniki są wytwarzane w jądrze, ale nie przedostają się do nasienia. Taka sytuacja umożliwia wykorzystanie komórek rozrodczych pacjentów w metodach sztucznego zapłodnienia.

  • Zaburzenia hormonalne i metaboliczne

    • Niskie stężenie testosteronu u mężczyzn z Zespołem Klinefeltera, powoduje wzrost stężenia gonadotopin produkowanych przez przysadkę mózgową.

    • Masa ciała chorych z Zespołem Klinefeltera często jest znacznie podwyższona, a współczynnik BMI (waga ciała w kg/(wzrost ciała w m)²) osiąga wartość powyżej 30. Otyłość często prowadzi do rozwinięcia nietolerancji glukozy i w konsekwencji cukrzycy II typu.

    • U pacjentów z Zespołem Klinefeltera często obserwuje się zaburzenia w stężeniu lipidów (cholesterolu, HDL, LDL, trójglicerydów) we krwi.

    • Występowanie następujących objawów u chorego: otyłości, zaburzeń lipidowych, cukrzycy II typu i nadciśnienia określa się mianem zespołu metabolicznego.

  • Nowotwory

    • U pacjentów z Zespołem Klinefeltera częściej dochodzi do wystąpienia niektórych typów nowotworów. Nowotwory jąder (nierzadko obustronne) i guzy piersi są najbardziej charakterystyczne. U chorych nieco częściej niż w populacji ogólnej występują także białaczki, chłoniaki i guzy śródpiersia.

  • Choroby autoimmunologiczne

    • Zaburzenia hormonalne u mężczyzn związane z mniejszym stężeniem testosteronu powodują częstsze występowanie chorób o podłożu autoimmunologicznym, do których należą: cukrzyca I typu, choroby tarczycy, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, choroba Sjoegrena.

  • Inne zaburzenia

    • U pacjentów z Zespołem Klinefeltera częściej obserwuje się schorzenia, takie jak:

      • Żylaki i owrzodzenia podudzi

      • Przewlekła obturacyjna choroba płuc i astma

      • Zaburzenia krzepnięcia

 

Wszyscy

  • U pacjentów z Zespołem Klinefeltera nie obserwuje się charakterystycznego zestawu cech dysmorficznych (małe anomalie, które nie powodują następstw dla zdrowia), które ułatwiałyby rozpoznanie zaburzenia, ale niektóre anomalie są częstsze niż u mężczyzn nie dotkniętych Zespołem. Cechy dysmorficzne mogą ujawnić się przy urodzeniu lub w trakcie rozwoju.

    • Małe jądra, rzadziej mały penis

    • Wysoka barwa głosu

    • Zrośnięcie kości przedramienia

    • Skrzywienia kręgosłupa (kifoza, skolioza) spowodowane zmniejszoną elastycznością więzadeł kręgosłupa

    • Zrośnięcie ostatnich kręgów lędźwiowych z kością krzyżową

    • Zaburzenia budowy żeber

    • Wąskie nadgarstki

    • Płaskostopie

    • Klinodaktylia, czyli skrzywienie palców

    • Taurodontyzm – powiększone zęby trzonowe

    • Kręcz karku

    • Trzecie ciemiączko

    • Nieprawidłowe ustawienie źrenicy

  • Inne

    • Badanie rezonansu magnetycznego może uwidocznić zaburzenia w budowie mózgowia, które mogą powodować obserwowane zaburzenia zachowania i mowy.

 

Korelacja genotypowo-fenotypowa

Rzadsze postacie Zespołu Klinefeltera spowodowane są występowanie więcej niż dwóch dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała (kariotyp: 48,XXXY) lub trzech dodatkowych (kariotyp: 49,XXXXY) rozpoznawane są jedynie wtedy, gdy pacjenci dotknięci tymi zaburzeniami chromosomalnymi posiadają charakterystyczne dla Zespołu cechy. Mimo klinicznego podobieństwa zauważa się pewne różnice w natężeniu objawów.

Pacjenci z Zespołem Klinefeltera i kariotypem 48,XXXY charakteryzują się występowaniem szeregu cech dysmorficznych (nieprawidłowości budowy, które nie powodują zaburzeń funkcjonowania) takich jak: hiperteloryzm (szeroki rozstaw źrenic), zmarszczka nakątna (fałd skóry pokrywający wewnętrzny kącik oka), zaburzenia budowy ucha, wady zgryzu, klinodaktylia palca V (skrzywienie), zrośnięcie kości przedramienia. U pacjentów stwierdza się zmniejszone napięcie mięśni oraz ich sztywność, bardziej wyrażone niż w klasycznej formie Zespołu Klinefeltera. Narządy płciowe są mniejsze, częściej występuje ginekomastia. Rozwój intelektualny jest bardziej zaburzony, u pacjentów częściej diagnozuje się niepełnosprawność intelektualną umiarkowanego stopnia, poziom rozwoju mowy jest niższy, czasem dochodzi do jej niewykształcenia, a zaburzenia zachowania są bardziej nasilone.

W odróżnieniu od pozostałych postaci Zespołu Klinefeltera pacjenci z kariotypem 49,XXXXY są niscy. Cechują ich poza tym: hiperteloryzm, zmarszczka nakątna, nisko osadzone, zdeformowane uszy, wady zgryzu, rozszczep podniebienia i języczka, wąska klatka piersiowa, zrośnięcie kości przedramienia, koślawe kolana, hipotonia, wiotkość stawów, wady serca (zwłaszcza przetrwały przewód Botalla). Niepełnosprawność intelektualna osiąga umiarkowany bądź ciężki stopień, obliczono, że każdy dodatkowy chromosom X powoduje obniżenie się poziomu inteligencji IQ o 15-16 pkt. U pacjentów często obserwuje się zaburzenia psychiczne.

Pacjenci z mozaikową postacią Zespołu Klinefeltera charakteryzują się słabiej wyrażonymi objawami charakterystycznymi dla tego zaburzenia. Mężczyźni mogą być płodni, ich nasienie może zawierać plemniki, a jądra produkują testosteron.

 

Diagnostyka różnicowa

Zespół Kallmana

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół Marfana

Mężczyźni z kariotypem 46,XX

 

Poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Zespół Klinefeltera jest abberacją chromosomalną polegającą na występowaniu co najmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach ciała.

 

Ryzyko dla rodziny

Zespół Klinefeltera jest chorobą występującą sporadycznie, spowodowaną przypadkowym nierozejściem się chromosomów podczas mejozy u rodziców, dlatego wystąpienie tego zaburzenia u jednego z dzieci nie oznacza, że kolejne dzieci też będą chore. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z Zespołem Klinefeltera wynosi mniej niż 1% i jest nieznacznie wyższe niż populacyjne. Większe prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu u kolejnego chłopca wśród potomstwa wynika z możliwości istnienia mozaicyzmu germinalnego, czyli sytuacji w której część komórek rozrodczych jednego z rodziców (komórek jajowych u matki lub plemników u ojca) zawiera nadmiarowy chromosom X. Należy także pamiętać, że ryzyko urodzenia dziecka z Zespołem Klinefeltera rośnie wraz z wiekiem matki.

Mężczyzna z Zespołem Klinefeltera może mieć dzieci. Naturalne poczęcie jest możliwe u chorego dotkniętego postacią mozaikową. W przypadku klasycznej postaci istnieje możliwość zapłodnienie In vitro. W takim przypadku konieczna jest diagnostyka prenatalna, ponieważ prawdopodobieństwo wystąpienia nadmiarowego chromosomu X u potomstwa jest wysokie (50%), w przypadku chłopców wiąże się z wystąpieniem u nich Zespołu Klinefeltera.

 

Diagnostyka prenatalna – czy jest możliwa

Zespół Klinefeltera można rozpoznać prenatalnie poprzez przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Najbardziej dostępnym badaniem jest amniopunkcja, która polega na pobraniu wód płodowych poprzez nakłucie powłok brzucha i jamy owodni. Amniopunkcję wykonuje się między 15. a optymalnie 18 tygodniem ciąży. Jest to zabieg niosący 0,5-1% ryzyka poronienia, infekcji lub wycieku wód płodowych. Z pobranego płynu izoluje się komórki płodu, następnie hoduje się je i wykonuje badanie cytogenetyczne, które określa skład i wygląd chromosomów.

 

Postępowanie

Noworodki

Wymagane konsultacje i dalsze postępowanie:

 

KONSULTACJA UROLOGICZNA

Zaburzenia budowy narządów płciowych powinny zostać ocenione przez specjalistę. Niektóre wady wymagają konsultacji chirurgicznej i ewentualnie wykonania zabiegu operacyjnego.

 

WAŻNE: Wystąpienie wnętrostwa wymaga podjęcia decyzji o leczeniu operacyjnym, mającym na celu przeniesienie jąder z jamy brzusznej do moszny. Wyższa temperatura w jamie brzusznej może doprowadzić do zaburzeń w procesie produkcji plemników.

 

WAŻNE: W przypadku wystąpienia małego prącia możliwe jest leczenie testosteronem, powinno być podjęte w ciągu pierwszych miesięcy życia, gdyż wczesna terapia przynosi najlepsze wyniki.

 

KONSULTACJA KARDIOLOGICZNA

Podejrzenie wady serca wymaga dokładnej oceny w badaniach specjalistycznych.

 

WAŻNE: Niektóre wady serca wymagają leczenia operacyjnego.

 

KONSULTACJA CHIRURGICZNA

Konsultacja lekarza chirurga dziecięcego wymagana jest w przypadku wystąpienia zaburzeń budowy narządów płciowych i wad serca.

Rozszczep podniebienia jest wadą wrodzoną, która może być z powodzeniem leczona operacyjnie, w szczególności jeżeli zabieg zostanie przeprowadzony we wczesnym dzieciństwie.

 

WAŻNE: Niektóre operacje (np. serca) powinny zostać przeprowadzone niezwłocznie po urodzeniu, a niektóre mogą być odroczone o kilka miesięcy (np. wnętrostwo)!

 

Dzieci

KONSULTACJA NEUROLOGICZNA

Zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia) i zaburzenia koordynacji powinny zostać ocenione przez neurologa. W przypadku zaburzeń pracy mięśni i braku koordynacji wdrożona zostaje rehabilitacja prowadzona przez wykwalifikowanych fizjoterapeutów, która poprawia siłę mięśniową, równowagę i koordynację.

Konsultacja neurologiczna jest konieczna w przypadku zaburzeń mowy.

 

WAŻNE: Pierwszym niepokojącym objawem może być opóźniony rozwój mowy. Gdy pierwsze słowa dziecko wypowiada w 2-3 roku życia lub w późniejszych latach rozwój mowy jest nieprawidłowy należy skonsultować się z neurologiem.

 

KONSULTACJA PSYCHOLOGICZNA

Zaburzenia zachowania u chłopców są częste i wymagają interwencji. Profesjonalna terapia prowadzona przez psychologa umożliwia lepsze dostosowanie do życia szkolnego i społecznego, ogranicza akty agresji i ryzykowne zachowania, pomaga osiągnąć lepsze wyniki w szkole. Chłopcy objęci pomocą psychologiczną łatwiej nawiązują kontakty i przyjaźnie z rówieśnikami, lepiej wyrażają emocje, nie tłumią ich, dzięki czemu rzadziej obserwuje się u nich frustrację i stany depresyjne.

 

WAŻNE: Wcześnie rozpoczęta terapia psychologiczna pozwala zminimalizować problemy z zachowaniem i skłonność do depresji!

 

KONSULTACJA LOGOPEDYCZNA

Zaburzenia mowy są cechą charakterystyczną dla Zespołu Klinefeltera, dlatego niezbędna jest pomoc logopedyczna. Regularnie prowadzone ćwiczenia mające na celu stymulowanie zdolności ruchowych mowy, poprawę wypowiadania słów oraz nauka gestykulacji poprawiają zdolność komunikowania się.

 

Dzieci w okresie dojrzewania

KONSULTACJA ENDOKRYNOLOGICZNA

Niskie stężenie testosteronu u pacjentów z Zespołem Klinefeltera powoduje wystąpienie różnych zaburzeń w okresie dojrzewania. U chorych ok. 11-12 roku życia wprowadza się leczenie uzupełniające testosteronem. Lek podawany jest najczęściej domięśniowo, pod postacią zastrzyków, istnieje możliwość podawania testosteronu w małych zastrzykach podskórnie, w postaci tabletek rozpuszczanych pod językiem lub specjalnych peletek wszczepianych przez chirurga. Regularne przyjmowanie testosteronu powoduje pojawienie się zarostu, włosów łonowych i pachowych, rośnie masa mięśniowa, kości lepiej się rozwijają oraz rośnie samopoczucie, samoocena, poprawia się popęd seksualny. Działania niepożądane podawania leku są rzadkie, najczęściej pojawiają się wysypki, obrzęki i trądzik, sporadycznie powodują rezygnację z leczenia.

 

WAŻNE: Zahamowanie lub niewystąpienie objawów dojrzewania płciowego u 16-letniego chłopca powinno zostać skonsultowane z endokrynologiem! Należy zwrócić uwagę na mutację głosu!

 

WAŻNE: W przypadku wystąpienia małego prącia możliwe jest leczenie dużymi dawkami testosteronu. Terapia przynosi zauważalne wyniki, ale nie jest tak efektywna jak leczenie przeprowadzone zaraz po urodzeniu.

 

WAŻNE: W trakcie wizyt u lekarza należy regularnie kontrolować poziom cukru oraz stężenie hormonów tarczycy!

 

KONSULTACJA SEKSUOLOGICZNA

Problemy z płodnością są charakterystyczne dla mężczyzn z Zespołem Klinefeltera. Obecnie dostępne są nowoczesne metody umożliwiające sztuczne zapłodnienie poza organizmem. U pacjentów można skorzystać z tych metod pod warunkiem, że możliwe jest uzyskanie plemników. Pobranie tkanki jądra bądź nasienia jest najbardziej efektywne u dziecka w okresie dojrzewania, ponieważ w tym czasie w spermie mogą znajdować się plemniki, a procesy włóknienia jądra nie są zaawansowane. Pobrany materiał należy przechowywać w odpowiednich warunkach i można go wykorzystać, gdy chory zapragnie posiadać własne potomstwo.

 

KONSULTACJA PSYCHOLOGICZNA

Okres dojrzewania jest trudny dla chłopców z Zespołem Klinefeltera, niskie stężenie testosteronu powoduje u nich wahania nastroju, niższe samopoczucie oraz zmniejszony popęd seksualny. Rozwój fizyczny jest także trochę inny, a zaburzenia w budowie, jak np. powiększone gruczoły sutkowe stają się powodem kompleksów. Słabsze mięśnie powodują mniejszą sprawność fizyczną i wskutek tego niechęć do uprawiania sportu. Chłopcy z Zespołem często izolują się od rówieśników i trudniej nawiązują przyjaźnie. Pomoc psychologa umożliwia lepsze dostosowanie się do życia w społeczeństwie, zrozumienie i zaakceptowanie zaburzeń, które u siebie obserwują i w rezultacie poprawę samooceny. Terapia psychologiczna prowadzona od dzieciństwa u chłopców z zaburzeniami zachowania zmniejsza frustrację, objawy depresji, ilość agresywnych oraz niebezpiecznych zachowań, także poprawia funkcjonowanie i nawiązywanie kontaktów z rówieśnikami.

 

WAŻNE: Stany depresyjne, wyizolowanie i agresywne zachowania powinny zostać skonsultowane z psychologiem!

 

KONSULTACJA ORTOPEDYCZNA

Chłopcy z Zespołem Klinefeltera są wyżsi od rówieśników, a ich więzadła są słabsze. Powoduje to skłonność do skrzywienia kręgosłupa i koślawych kolan. Wprowadzenie odpowiedniej fizjoterapii przez ortopedę poprawia siłę mięśniową i może zatrzymać pogłębianie wad lub nawet częściowo je korygować.

 

WAŻNE: Zmniejszona elastyczność więzadeł i słabsza siła mięśniowa powodują skłonność do urazów!

 

KONSULTACJA CHIRURGICZNA

U chłopców z Zespołem Klinefeltera częściej nadmiernie rozwijają się gruczoły sutkowe (ginekomastia). Powiększone piersi mogą być powodem kompleksów i gorszego samopoczucia, a także są przyczyną częstszego zachorowania na nowotwory sutka. Dlatego u pacjentów po 16 roku życia można wykonać mastektomię – zabieg operacyjny usuwający gruczoły piersiowe.

 

KONSULTACJA DIETETYCZNA

W przypadku otyłości należy wprowadzić odpowiednią dietę w celu zrzucenia nadmiarowych kilogramów.

 

Dorośli

KONSULTACJA SEKSUOLOGICZNA

Problemy z płodnością dotyczą blisko 100% chorych z Zespołem Klinefeltera. Zapłodnienie in vitro możliwe jest z wykorzystaniem odpowiednio przechowywanych tkanek pobranych u pacjenta w okresie dojrzewania lub w przypadku niektórych mężczyzn z wykorzystaniem materiału pobranego u nich z jądra, jeżeli produkcja plemników jest zachowana.

 

WAŻNE: W przypadku trudności z zajściem w ciążę należy skonsultować się z seksuologiem i genetykiem!

 

KONSULTACJA ENDOKRYNOLOGICZNA

Leczenie testosteronem powinno być kontynuowane, a u pacjentów ze świeżo rozpoznanym Zespołem wprowadzone.

Pacjenci z Zespołem Klinefeltera mają większe prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę zarówno I, jak i II typu. W związku z tym poziom cukru we krwi powinien być regularnie kontrolowany, a przypadku zaburzeń pacjent powinien zostać skierowany do specjalisty, który wprowadzi odpowiednie leczenie.

Stężenie hormonów tarczycy należy regularnie monitorować, ponieważ występuje większe prawdopodobieństwo zachorowania na autoimmunologiczne choroby tego narządu.

W przypadku otyłości zalecana jest redukcja masy ciała poprzez odpowiednią dietę i regularne ćwiczenia fizyczne.

 

WAŻNE: Większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu metabolicznego i jego powikłań powinno wiązać się z regularną kontrolą masy ciała, poziomu cukru we krwi, ciśnienia tętniczego oraz stężenia lipidów!

 

WAŻNE: Należy regularnie badać stężenie hormonów tarczycy, w celu szybkiego wykrycia i leczenia chorób tego narządu.

 

KONSULTACJA ONKOLOGICZNA

Większa predyspozycja mężczyzn z Zespołem Klinefeltera do powstawania nowotworów (piersi i jąder) wzmaga czujność onkologiczną i prowadzenie badań profilaktycznych.

 

WAŻNE: Zalecane jest regularne badanie jąder i piersi, gdyż choroby nowotworowe wywodzące się z tych narządów są najbardziej charakterystyczne dla Zespołu Klinefeltera!

 

KONSULTACJA REUMATOLOGICZNA

Konsultacja lekarza reumatologa potrzebna jest w przypadku podejrzenia tocznia rumieniowatego, zespołu Sjögrena, reumatoidalnego zapalenia stawów lub zesztywniającego zapalenia stawów w celu wprowadzenia odpowiedniego leczenia.

 

WAŻNE: Rumień na twarzy, bóle i sztywność stawów oraz suchość w ustach i brak łez powinny zostać skonsultowane z reumatologiem.

 

KONSULTACJA HEMATOLOGICZNA

Zaburzenia krzepnięcia, a także podejrzenie białaczki lub chłoniaka wymagają konsultacji hematologicznej i ewentualnej odpowiedniej terapii.

 

KONSULTACJA PULMONOLOGICZNA

Chorzy z Zespołem Klinefeltera są predysponowani do przewlekłych chorób płuc: astmy, przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. W przypadku podejrzenia ich należy skonsultować się ze specjalistą.

 

WAŻNE: Palenie tytoniu powoduje większe prawdopodobieństwo wystąpienia chorób układu oddechowego i nowotworów, dlatego należy go unikać!

 

Zasoby internetowe

www.orpha.net

ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome

www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&;task=view&id=60&Itemid=100

klinefeltersyndrome.org

 

Piśmiennictwo, najważniejsze

1. Krawczyński M, Krawczyński MR. Zespół Klinefeltera: wczesne rozpoznanie szansą na skuteczność terapii zaburzeń rozwojowych. Pediatria Polska 2010

2. Simpson JL, Graham Jr JM, Samago-Sprouse C, Swerdloff R. Klinefelter Syndrome: Management of Genetic Syndromes, Second Edition, ISBN 0-471-30870-6

3. Visootsak J, Graham JM. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:42 www.ojrd.com/content/1/1/42

 

 

Opracowała Klaudia Jeżowska

O stowarzyszeniuDla rodziców Porady specjalistów