Nowości w serwisie

ZESPÓŁ FILIPPI (ZF)

 

Nazwy alternatywne

  • syndaktylia typu I z mikrocefalia i niepełnosprawnością intelektualną

 

Częstość występowania

Do tej pory w literaturze opisano 26 przypadków ZF.

 

Podłoże genetyczne

Nie zostało jeszcze określone podłoże genetyczne ZF.

 

Badania genetyczne

Brak jest specyficznych badań genetycznych u dzieci z objawami klinicznymi zespołu Filippi. Jednak każde dziecko z podejrzeniem lub rozpoznaniem klinicznym ZF powinno być skierowane do Poradni Genetycznej i powinno mieć wykonane badanie cytogenetyczne oraz ewentualnie badania molekularne według zaleceń lekarza genetyka.

 

Opis kliniczny i przebieg choroby

Noworodki i Dzieci

Większość dzieci z ZF rodzi się z hipotrofią (niedoborem wzrostu i masy ciała), która najczęściej jest już diagnozowana podczas życia wewnątrzmacicznego (hipotrofia wewnątrzmaciczna).

 

Osiowe objawy ZF obejmują:

  • obustronną syndaktylię (zrost) palców dłoni i stóp (najczęściej 3 i 4 palca dłoni oraz 2 i 3, czasem także 4 palca stopy)

  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego z niepełnosprawnością intelektualną (umiarkowaną do głębokiej)

  • wnętrostwo (niezstąpienie jąder do worka mosznowego) u chłopców

  • charakterystyczną dysmorfię twarzoczaszki: małogłowie, wydatna i szeroka nasada nosa z hipoplazją skrzydełek nosa

 

Inne cechy dysmorficzne obserwowane u pacjentów z ZF to:

  • szerokie czoło

  • krótka rynienka nosowo-wargowa

  • wąskie wargi

  • rozszczep podniebienia

  • hipertrychoza (nadmierne owłosienie ciała)

  • pojedyncza bruzda dłoniowa, klinodaktylia

 

Ponadto u pacjentów z ZF stwierdza się:

  • niedobór wzrostu i masy ciała

  • zaburzenia w obrębie układu kostno-stawowego: zmiany radiologiczne w obrębie paliczków, kości śródręcza i śródstopia oraz kości przedramienia, polidaktylia

  • zaburzenia neurologiczne: padaczka, ruchy dystoniczne, zmiany napięcia mięśniowego

  • zmiany budowy anatomicznej mózgowia: poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowej, poszerzenie komór bocznych mózgu, powiększenie zbiornika wielkiego mózgu

  • opóźniony rozwój mowy

  • zaburzenia okulistyczne: obniżona ostrość widzenia, żylaki oczodołu z wytrzeszczem oka, atrofia (zanik) nerwu wzrokowego

  • zaburzenia kardiologiczne: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

  • nieprawidłowości struktury włosów i zębów oraz zaburzenia ortodontyczne

 

Diagnostyka różnicowa

  • zespół Scotta

  • zespół Zerresa

  • zespół Griega

 

Poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Przypuszcza się, że ZF dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obydwie z dwóch posiadanych kopii genu (potencjalnie przyczynowego) muszą być zmutowane żeby pojawił się typowy obraz zespołu.

Ryzyko dla rodziny

Autosomalny recesywny sposób dziedziczenia wiąże się z 25%-owym ryzykiem urodzenia kolejnego dziecka z ZF. Natomiast ryzyko, że kolejne dziecko będzie zdrowym nosicielem jednej kopii zmutowanego genu wynosi 50%.

 

Diagnostyka prenatalna

Ultrasonografia płodu może wykazać hipotrofię (niedobór wzrostu i masy) wewnątrzmaciczną, jednak jest to objaw niespecyficzny występujący w bardzo wielu zespołach genetycznych i innych zaburzeniach.

Ze względu na nieokreślone podłoże genetyczne ZF nie ma możliwości wykonania badań prenatalnych w 100% wykluczających lub potwierdzających rozpoznanie.

 

Postępowanie

Noworodki

W okresie noworodkowym należy wykluczyć istotne wady narządowe wykonując:

  • USG serca

  • USG jamy brzusznej

  • USG przezciemieniowe

  • w przypadku rozszczepu podniebienia należy zapewnić odpowiednią opiekę specjalistyczną oraz właściwą technikę karmienia noworodka

 

Dzieci

KONSULTACJA NEUROLOGICZNA

  • dokładna ocena stanu neurologicznego dziecka z określeniem zaburzeń i dysfunkcji

  • określenie wskazań do rehabilitacji

  • w przypadku padaczki – odpowiednie postępowanie diagnostyczne (badanie EEG) i terapeutyczne (farmakoterapia) oraz regularna kontrola efektów leczenia

  • zalecane jest wykonanie badania rezonansu magnetycznego (NMR) mózgu, szczególnie w przypadku wystąpienia zaburzeń neurologicznych oraz nieprawidłowości budowy mózgoczaszki (np. małogłowie, płaskogłowie, asymetryczna czaszka)

 

OPIEKA OGÓLNOPEDIATRYCZNA

  • regularna kontrola parametrów wzrostu i masy ciała

  • ocena rozwoju psychoruchowego dziecka (osiąganie tzw. Kroków, czy kamieni milowych jak: siadanie, raczkowanie, pierwsze słowa, itp.)

 

WAŻNE !!! Opóźniony rozwój psychoruchowy jest wskazaniem do wprowadzenia wczesnego wspomagania rozwoju dziecka (tzw. wczesna interwencja) mającego na celu kompleksową intensywną stymulację jego rozwoju. W skład zespołu zajmującego się dzieckiem wchodzi pedagog, psycholog, rehabilitant ruchowy, czasem także logopeda muzykoterapeuta i inni terapeuci.

 

WAŻNE !!! Pedagog i/lub psycholog opiekujący się dzieckiem z ZF dokonuje oceny sprawności intelektualnej i na jej podstawie dostosowuje program nauczania odpowiedni do potrzeb dziecka. W znacznej większości przypadków dzieci z ZF wymagają szczególnej pomocy podczas nauki przedszkolnej i szkolnej.

 

KONSULTACJA CHIRURGA DZIECIECEGO

  • ocena wskazań i możliwości operacyjnej korekcji syndaktylii palców dłoni i stóp (konieczne uprzednie wykonanie zdjęcia rentgenowskiego)

  • w przypadku wnętrostwa u chłopców – diagnostyka (USG), obserwacja i ewentualne leczenie operacyjne niezstąpionych jąder

 

KONSULTACJA KARDIOLOGICZNA

  • odpowiednie dalsze postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne w przypadku stwierdzenia wady serca w okresie noworodkowym

 

KONSULTACJA OKULISTYCZNA

  • regularne badanie okulistyczne z kontrola ostrości wzroku

  • dokładna ocena tylnego bieguna oka

  • poszerzona diagnostyka okulistyczna w przypadku niepokojących objawów jak jednostronny wytrzeszcz oka, nagłe zaniewidzenie, szybko postępujące niedowidzenie i inne

 

Dorośli

  • Wskazana jest kontynuacja niezbędnego leczenia specjalistycznego.

  • W większości przypadków osoby dorosłe z ZF wymagają opieki rodziców, opiekunów lub instytucji opiekuńczych zajmujących się osobami z niepełnosprawnością.

 

Zasoby internetowe

http://rarediseases.info.nih.gov/

 

Piśmiennictwo

  1. Battaglia A, Filippi T, Pusceddu S, Williams CA. Filippi syndrome: further clinical characterization. Am J Med Genet 2008;146A:1848-1852.

  2. Heron D, Billette de Villemeur T, Munnich A, Lyonnet S. Filippi syndrome: a new case with skeletal abnormalities. J Med Genet 1995;32:659-661.

  3. Syndactyly type I with microcephaly and mental retardation (%272440 ) w http://omim.org/entry/272440

  4. Williams MS, Williams JL, Wargowski DS, Pauli RM, Pletcher BA. Filippi syndrome: report of three additional cases. Am J Med Genet 1999;87:128-133.

 

 

opracowała Magdalena Cabała

O stowarzyszeniuDla rodziców Porady specjalistów