Nowości w serwisie

Zespół Marfana

MFS, Marfan Syndrome (ang.)

 

Częstość występowania: 1-2/10 000

Zespół Marfana jest chorobą genetyczną dotyczącą tkanki łącznej. Charakteryzuje się dużą zmiennością objawów u poszczególnych pacjentów, chociaż rozpoznanie kliniczne stawia się na podstawie konkretnych kryteriów klinicznych. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą głównie narządu wzroku, układu kostnego i stawowego, serca i naczyń krwionośnych.

 

Podłoże genetyczne

Przyczyną zespołu Marfana jest uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie tworzenia kolagenu oraz substancji podstawowej tkanki łącznej. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje się dużym stopniem penetracji genu oraz bardzo różnorodną ekspresją. Autosomalny dominujący tryb dziedziczenia oznacza, że ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% bez względu na jego płeć.

Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie  (czyli cechach wyglądu i fizjologii). Penetracja wyrażana jest jako stosunek liczby osobników posiadających cechę warunkowaną przez dany gen do całkowitej liczby osobników posiadających ten gen. Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy dana cecha występuje zmiennie. Duży stopień penetracji oznacza, iż u niemal wszystkich osób posiadających dany gen wystąpią cechy, które on warunkuje.

Pojęcie ekspresji odnosi się natomiast do objawów, które mogą być różnie nasilone i pochodzą z różnych układów. U osób z zespołem Marfana może być to na przykład wystąpienie u jednej osoby niemal wyłącznie problemów ze stawami a u innej głównie problemów kardiologicznych

  Gen FBN1, którego mutacje są odpowiedzialne za występowanie typowych dla tego zespołu objawów, został zlokalizowany na chromosomie 15. Koduje on białko – fibrylinę 1. Częstość występowania mutacji to od 1,5 do 10 na 100 000 osób. W 70-85% przypadków choroba jest dziedziczona od jednego z rodziców, pozostałe 15-30% jest skutkiem nowej mutacji, w takich przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest starszy wiek ojca.

Mutacje genu fibryliny-1 stwierdzono także w przypadku innych chorób genetycznych (takie zjawisko określane jest mianem plejotropizmu genu FBN1), określanych niekiedy jako fibrylinopatie typu I. Są to:

  • dziedziczone autosomalnie zwichnięcie soczewki
  • zespół Shprintzena-Goldberga
  • zespół Weilla-Marchesaniego
  • rodzinny tętniak aorty
  • fenotyp MASS
  • nowy wariant zespołu Marfana
  • marfanoidalne nieprawidłowości kostne.

 

Korelacja genotypowo-fenotypowa

Istnieje korelacja między rodzajem mutacji a nasileniem objawów klinicznych. Może to wpływać na zajęcie w większym stopniu jednego z układów, na przykład silniej wyrażonymi objawami ze strony stawów a mniejszymi problemami kardiologicznymi, zmiennym nasileniem objawów ocznych czy mięśniowych.

 

Badania genetyczne – możliwość diagnostyki w Polsce i w Europie

Badania genetycznie wykonywane są w kilku ośrodkach w Polsce i w wielu ośrodkach zagranicznych. Pełna diagnostyka genetyczna genu FBN1 w kierunku zespołu Marfana jest droga, stąd w praktyce badanie genetyczne obejmuje z reguły niektóre eksony genu FBN1, w których najczęstszej identyfikuje się mutacje patogenne.

Badanie genetyczne może być osiągalne w ramach badań naukowych. Programy badawcze są realizowane w poradniach genetycznych, znajdujących się głównie przy wyższych uczelniach medycznych. Te ośrodki diagnostyczne, spełniające zarówno standardy profesjonalne w zakresie diagnostyki molekularnej określonych chorób dziedzicznych oraz realizujące obowiązek zapewnienia poradnictwa genetycznego osobom objętym badaniami i ich rodzinom skupia powołana Sieć Referencyjnych Laboratoriów Diagnostycznych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

 

Opis kliniczny i przebieg choroby

Objawy choroby

Zespół Marfana charakteryzuje się wieloma objawami klinicznymi z bardzo różnym stopniem manifestacji, co niejednokrotnie utrudnia postawienie dokładnej diagnozy a chorzy mogą przez większą cześć życia pozostać nieświadomi jego obecności. MFS określany jest bardzo często jako zespół zmian powiązanych narządu wzroku, układu sercowo-naczyniowego oraz układu kostnego, gdyż ze strony tych układów i narządów chorzy z zespołem Marfana odczuwają dolegliwości.

Rozpoznanie zespołu Marfana jest stawiane głównie na podstawie objawów klinicznych. Do rozpoznania zespołu upoważnia spełnienie kryteriów:

 

KRYTERIA ROZPOZNANIA ZESPOŁU MARFANA

I. Ujemny wywiad rodzinny:

1. powiększenie korzenia aorty (Z-score  ≥ 2) oraz jedna cecha z poniższych

  • przemieszczenie soczewki
  • patogenna mutacja genu FBN
  • ≥ 7 punktów w ocenie ogólnoustrojowej (systemic score)

LUB

2. przemieszczenie soczewki oraz mutacja genu FBN1 związana z powiększeniem aorty

 

II. Dodatni wywiad rodzinny oraz jedna z poniższych cech

  • powiększenie korzenia aorty (Z-score:  ≥ 2, wiek ≥ 20 r.ż;  ≥3 wiek < 20 r.ż.)
  • przemieszczenie soczewki
  • ≥7 punktów w ocenie ogólnoustrojowej (systemic score)

 

Systemic score:

Cecha

Punktacja

Objaw nadgarstka i kciuka

3

Objaw nadgarstka lub kciuka

1

Klatka piersiowa kurza

2

Klatka piersiowa szewska lub asymetria klatki piersiowej

1

Deformacje tyłostopia

2

Płaskostopie

1

Odma opłucnowa

2

Poszerzenie przestrzeni zewnątrzoponowej kręgosłupa

2

Zwichnięcie panewki kości udowej

2

Zmniejszony stosunek górnego segmentu ciała do dolnego i zwiększony stosunek rozpostartych ramion do długości ciała

1

Skolioza lub kifoza piersiowo-lędźwiowa

1

Zmniejszony wyprost w stawach łokciowych

1

3-5 cech dysmorficznych twarzoczaszki

1

Rozstępy skórne

1

Krótkowzroczność

1

Wypadanie płatka zastawki mitralnej

1

 Jeżeli punktacja systemic score jest mniejsza niż 7 i/lub korzeń aorty ma graniczną szerokość (Z-score < 3), przy braku mutacji genu FBN1 sugeruje się używanie terminu „niespecyficzne zaburzenie tkanki łącznej” (non-specific connective tissue disorder) do czasu aż badanie echokardiograficzne wykaże zwiększenie poszerzenia aorty (Z-score ≥ 3).

Jeżeli została zidentyfikowana mutacja, ale Z-score < 3 (brak poszerzenia aorty) powinien być używany termin „potencjalny zespół Marfana” do czasu spełnienia kryterium kardiologicznego.

Pozostałe możliwe objawy w zespole Marfana:

Noworodki

W rzadkich przypadkach, przy bardzo nasilonych objawach objawy mogą być widoczne już u noworodków:

  • Noworodki rodzą się smuklejsze (może to wynikać ze zmniejszonej masy mięśniowej), chociaż masa urodzeniowa nie musi być niższa niż przeciętna; średnia długość ciała noworodka 53 ± 4,4 cm dla chłopców, 52,5 ± 3,5 cm dla dziewczynek
  • Występuje obniżone napięcie mięśniowe związane z osłabieniem mięśni;
  • Mogą wystąpić asymetrie w długości i proporcji kończyn, jak i połowy ciała;
  • W badaniach echokardiograficznych można stwierdzić szmery w sercu, co jest spowodowane niedomykaniem się zastawek;
  • Nieprawidłowości w budowie struktur oka
  • Twardówki oczu mają kolor błękitny
  • Wrażenie „nadmiaru” skóry

 

Dzieci i młodzież

Niejednokrotnie zdarza się, iż pierwsze niepokojące objawy pojawiają się dopiero w okresie intensywnego wzrostu organizmu (okres pokwitania). Diagnostyka różnicowa pozwala na postawienie właściwej diagnozy i wykluczenie innych przyczyn nadmiernego wzrostu. Poniżej zostały wymienione główne objawy zespołu, występujące w okresie dojrzewania i w życiu dorosłym (uwzględniono również niektóre zaburzenia w budowie gałki ocznej o charterze zmian wrodzonych):

 

Objawy dotyczące układu kostno-szkieletowego:

  • nadmierny wzrost kości długich kończyn, co w efekcie prowadzi do ponadprzeciętnego wzrostu
  • wydłużone paliczki (długie, smukłe palce)
  • zaburzone proporcje długości kończyn do długości tułowia
  • zaburzona proporcja rozpiętości kończyn górnych do długości całego ciała (współczynnik powyżej 1,05);
  • długa, smukła czaszka – możliwe nieznaczne zwężenie lub wydłużenie żuchwy, co może prowadzić do częstszych problemów ortodontycznych i stomatologicznych;
  • wady w budowie klatki piersiowej: szewska – pectus excavatum z wklęsłym mostkiem, wypukłymi żebrami lub klatka piersiowa kurza, wypukła – pectus carinatum. Klatka piersiowa może być spłaszczona, poszerzona. Konsekwencjami takiej budowy są: ucisk klatki piersiowej (żeber oraz mostka) na narządy zlokalizowane bezpośrednio pod nimi (głównie serce i płuca) co prowadzi do takich patologii jak: niewydolność mięśnia sercowego, zmniejszenie pojemności życiowej płuc oraz częste stany zapalne płuc i oskrzeli spowodowane zaburzoną wentylacją. Dysfunkcje płuc i serca powodują, iż chorzy bardzo łatwo się męczą, co może utrudniać prowadzenie aktywnego trybu życia;
  • wąskie plecy;
  • skrzywienie kręgosłupa wynikające z nieprawidłowości w budowie szybko rosnącego kośćca lub osłabienia mięśni grzbietu;
  • arachnodaktylia (pająkowatość palców, smukłe dłonie i długie palce)
  • koślawość kolan;
  • płaskostopie;
  • wiotkość stawów, co bardzo często prowadzi do stanów zapalnych i zwyrodnień – osłabione stawy (zwłaszcza kolanowe) nie są w stanie utrzymać ciężaru ciała i/lub wytrzymywać przeciążeń w czasie wykonywania niektórych ruchów;

 

Objawy dotyczące narządu wzroku:

  • wrodzony brak soczewek – bardzo rzadkie
  • szczelina soczewki, szczelina plamki żółtej, wrodzona szczelina tarczy nerwu wzrokowego
  • jedno lub obustronne podwichnięcie soczewek– na skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę;
  • soczewki kuliste
  • zaćma wrodzona
  • przetrwała błona źreniczna
  • wrodzony brak tęczówki, ubytki tęczówki
  • różnobarwność tęczówek
  • niebieskie twardówki
  • rogówka olbrzymia
  • brak rzęs
  • retinopatia barwnikowa
  • ślepota na barwy – wynika z zaburzonego funkcjonowania znajdujących się w siatkówce czopków
  • oczopląs
  • zez;
  • krótkowzroczność lub nadwzroczność
  • jaskra;
  • odklejanie się siatkówki;

 

Objawy z układu sercowo-naczyniowego:

  • niedomykalność zastawek półksiężycowatych aorty;
  • uszkodzenie błony środkowej aorty – prowadzące w większości przypadków do powstania tętniaka – najczęstszej przyczyny zgonu wśród chorych na zespół Marfana
  • rozwarstwienie aorty

            Jak wspomniano wcześniej, nie wszystkie wymienione objawy muszą wystąpić u wszystkich chorych. Różny stopień ekspresji i penetracji zmutowanego genu dają mniej lub bardziej widoczne objawy kliniczne.

 

Młodzież po okresie dojrzewania płciowego, dorośli

  • Większość cech podobnych jak u dzieci i młodzieży
  • wysoki wzrost:
    • średni ostateczny wzrost 191,3 ± 9 cm dla mężczyzn, 175,4 ± 8,2 cm dla kobiet
    • dysproporcja budowy: stosunek górnej do dolnej części ciała mniejszy niż 0,85
    • stosunek długości ramion do wzrostu > 1,05
  • cechy dysmorficzne:
    • czaszka wydłużona (dolichocefalia)
    • długa, wąska twarz
    • hipoplazja policzków
    • mała żuchwa (mikrognacja)
    • cofnięcie żuchwy (retrognacja)
    • wysokie i wąskie podniebienie
    • stłoczenie zębów
    • szpary powiekowe skierowane w dół
  • zmniejszona masa mięśniowa
  • rozstępy skórne
  • zmniejszona ilość podskórnej tkanki tłuszczowej
  • wady narządu wzroku:
    • podwichnięcie/zwichnięcie soczewki
    • zapadnięcie gałki ocznej (enophthalmus)
    • krótkowzroczność
    • zwiększony wymiar gałki ocznej w osi długiej
    • płaska rogówka
    • jaskra
    • hipoplazja tęczówki
    • odwarstwienie siatkówki
    • zaćma
  • wady układu sercowo-naczyniowego
    • tętniak aorty wstępującej, rzadziej w innych odcinkach
    • tętniak rozwarstwiający aorty
    • niedomykalność zastawki aorty
    • niedomykalność zastawki mitralnej
    • wypadanie płatka zastawki mitralnej
    • zastoinowa niewydolność serca
    • wypadanie płatka zastawki trójdzielnej
    • przedwczesne wapnienie pierścienia zastawki mitralnej
    • poszerzenie pnia aorty
    • poszerzenie pnia płucnego
  • odma opłucnowa, często samoistna (pneumothorax)
  • rozedma płuc, pęcherze rozedmowe
  • wady układu kostnego w zakresie klatki piersiowej:
    • klatka piersiowa szewska
    • klatka piersiowa kurza
    • asymetria mostka i klatki piersiowej
  • przepukliny (głównie pachwinowa)
  • wady kręgosłupa
    • skolioza
    • kifoskolioza
    • nasilona lordoza lędźwiowa
    • spondylolisteza (ześlizgniecie kręgów) to zmiana miejsca trzonu kręgu najczęściej w odcinku lędźwiowym kręgosłupa (ostatni kręg lędźwiowy ześlizguje się ku przodowi do pierwszego kręgu krzyżowego).
  • nadmierna ruchomość stawów
    • przykurcze stawowe
    • genu recurvatum- kolano wygięte ku tyłowi
    • przedwczesne zwyrodnienie stawów
  • wady stóp
    • płaskostopie
    • długie, wąskie stopy
    • stopa wydrążona
    • młotkowate palce stóp
    • rotacja przyśrodkowa kostki przyśrodkowej
  • Poszerzenie przestrzeni zewnątrzoponowej kręgosłupa krzyżowo-lędźwiowego (dural ectasia)

Diagnostyka różnicowa

W diagnostyce różnicowej zespołu Marfana należy uwzględnić takie zaburzenia jak:

  • zespół Ehlersa-Danlosa
  • zespół Loeys-Dietza
  • zespół Bealsa
  • zespół Klinefeltera
  • marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów (Marfanoid hypermobility syndrome)
  • rodzinne wypadanie płatka zastawki mitralnej
  • opóźnienie umysłowe z cechami marafnoidalnymi sprzężone z chromosomem X
  • homocystynurię
  • zespół Sticklera
  • dystrofię miotoniczną
  • zespół Sotosa
  • Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
  • MEN2A
  • rodzinne zwichnięcie soczewki
  • zespół Weilla-Marchesaniego
  • rodzinna dwupłatkowa zastawka mitralna

Poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do pojawienia się objawów choroby wystarczy jedna nieprawidłowa kopia genu. 15-30% przypadków to mutacja de novo, co oznacza, że wadliwy gen nie został odziedziczony po rodzicach tylko pojawił się sporadycznie po raz pierwszy u danego pacjenta.

Ryzyko dla rodziny (rodzice, rodzeństwo, potomstwo)

W przypadku stwierdzenia zespołu Marfana u dziecka, należy dokładnie przyjrzeć się rodzicom, gdyż mogą u nich występować subtelne objawy kliniczne zespołu. Ryzyko przekazania jednej kopii zmutowanego genu FBN1 potomstwu osoby chorej wynosi 50% i nie zależy od płci.

 

Diagnostyka prenatalna

Jest możliwa, jednak trudna z powodów finansowych, technicznych i genetycznych. Szczególnie istotna w razie choroby u jednego z rodziców. Jednak wymagana jest znajomość konkretnej mutacji genu FBN1.

Obecnie, w przypadku stwierdzenia zespołu Marfana przynajmniej u jednego z rodziców, badanie molekularne tej choroby u płodu można przeprowadzić już bardzo wcześnie na podstawie biopsji kosmówki lub amniopunkcji, wykonywanych odpowiedni w 10-12 tyg. ciąży lub 15-16 tyg. ciąży, a także zaraz po porodzie, u noworodka, na podstawie badania krwi lub po pobraniu wymazu z  błony śluzowej policzka. Warunkiem wykonania badania molekularnego jest znalezienie mutacji u chorującego rodzica.

 

Postępowanie – uwagi praktyczne, wymagane konsultacje

Zespół Marfana i pokrewne mu zaburzenia tkanki łącznej wymagają zaangażowania wielu specjalistów i indywidualnego podejścia do pacjenta przez całe jego życie. Dlatego, w celu optymalnej i kompleksowej opieki konieczna jest odpowiednia koordynacja opieki i poradnictwa, konsultacja w poradni genetycznej przy wstępnej diagnozie, nadzór specjalistów, takich jak kardiolog, okulista, ortopeda, fizjoterapeuta i psycholog.

Noworodki

Noworodek może wykazywać pewne cechy zespołu, ale nie zawsze są one uchwytne. Najczęściej są to długość ciała większa niż przeciętna i arachnodaktylia. Jeśli te cechy zostaną zauważone przez neonatologia lub pediatrę, powinno się je zweryfikować pod kątem cech etnicznych i cech osobniczych rodziców. Następnie zaleca się dalsze konsultacje, rozpoczynając od genetyka, który ustali dalszą drogę postępowania. Najszybszej interwencji wymagają ewentualne zaburzenia kardiologiczne.

 

Dzieci

Na podstawie siatek centylowych określa się stosunek wzrostu do wagi dziecka, czyli harmonijność wzrastania. U dzieci z zespołem Marfana wzrost jest zawsze powyżej przeciętnej, natomiast waga z reguły poniżej 50 centyla  z racji małej ilości podskórnej tkanki tłuszczowej i obniżonej masy mięśniową.

 W literaturze opisywane są kliniczne próby podawania hormonów płciowych w celu obniżenia docelowego wzrostu, zarówno u dziewcząt jak i u chłopców. U dziewczynek w okresie przedpokwitaniowym, u których stwierdza się bardzo wysoki wzrost, podejmuje się próby podawania wysokich dawek estrogenów w kombinacji z progesteronem. Najlepiej taką terapię rozpocząć już w 8-9 roku życia, ponieważ daje to większe szanse na powodzenie terapii. Należy jednak rozważyć skutki psychologiczne takiej terapii, ponieważ przyspiesza ona dojrzewanie płciowe. U chłopców z kolei, w celu obniżenia docelowego wzrostu podejmuje się próby podawania testosteronu.

 

Dorośli

Problemy w życiu dorosłym są właściwie kontynuacją problemów z okresu młodzieńczego.  Najistotniejszy jest nadzór kardiologiczny i jak najwcześniejsza interwencja kardiochirurgiczna lub chirurga naczyniowego

 

Dla wszystkich:

 KONSULTACJA KARDIOLOGICZNA

Ze względu na bardzo częstą obecność wad serca i dużych naczyń konieczna jest dokładna ocena serca dziecka w badaniu ultrasonograficznym. Bardzo ważna jest stała opieka kardiologiczna! Gdy średnica opuszki aorty jest większa niż 4.7 cm wskazane jest wstawienie protezy opuszki aorty. U chorych po zabiegu chirurgicznym, co 6-8 tygodni należy wykonywać badania echokardiograficzne pozostałych odcinków aorty.

  • Badanie echokardiograficzne
    • raz do roku, jeżeli poszerzenie aorty jest stosunkowo małe;
    • częściej, jeżeli poszerzenie aorty > 4,5 cm lub zwiększa się o 0,5 cm/rok, lub występuje znacząca niedomykalność zastawki aortalnej

 

KONSULTACJA OKULISTYCZNA

Opieka okulistyczna konieczne jest w celu oceny towarzyszących wad narządu wzroku i ich ewentualnej, jak najwcześniejszej, korekty. Kontrola zalecana 1 raz do roku.

 

KONSULTACJA ORTOPEDYCZNA

Celem konsultacji jest jak najwcześniejsze wychwycenie towarzyszących wad układu kostno-szkieletowego i ich korekta, co pozwoli uniknąć dalszych powikłań.

KONSULTACJA NEUROLOGICZNA

Wymagana w przypadku pojawienia się przewlekłego, nawracającego: bólu dolnej części pleców, bólu głowy, bólu nóg, osłabienia i drętwienia ponad i podkolanami, bólu okolicy odbytu i narządów płciowych. Objawy mogą wskazywać na poszerzenie przestrzeni zewnątrzoponowej kręgosłupa (dural ectasia). Do diagnostyki konieczny jest rezonans magnetyczny kręgosłupa krzyżowo-lędźwiowego.

 

Czego unikać:

  • Sporty kontaktowe, sporty wyczynowe, ćwiczenia izometryczne
  • Zajęcia mogące powodować ból lub uszkodzenie stawów
  • Środki stymulujące układ krążenia (m.in. leki obkurczające naczynia np. pseudoefedryna), kofeina może nasilać arytmię
  • Korekcja wzroku
  • Nadmiernego zwiększenia ciśnienia w płucach (np. gra na instrumentach dętych)

 

ZESPÓŁ MARFANA A CIĄŻA

Zespół Marfana jest jednym z najpoważniejszym chorób spośród wszystkich zaburzeń wrodzonych serca i aorty stwierdzanych u ciężarnych. U 80% chorych z zespołem Marfana stwierdza się zajęcie układu sercowo-naczyniowego. Poza poszerzeniem aorty, najczęściej obserwuje się wypadanie płatka zastawki mitralnej z jej niedomykalnością, któremu mogą towarzyszyć zaburzenia rytmu serca. Dlatego przed ciążą zalecane jest przeprowadzenie operacji naprawczej zastawki.

Ze względu na możliwości wystąpienia powikłań, każda ciąża u pacjentki z MFS powinna być prowadzona pod nadzorem kardiologa i położnika.

Przed planowaną ciążą wskazane jest dokonanie pełnej oceny stanu zdrowia chorej. Powinna ona obejmować ocenę ultrasonograficzną serca oraz całej aorty. Kobiety, u których stwierdza się minimalne zajęcie serca (średnica opuszki aorty mniejsza niż 4.0 cm, bez istotnej niedomykalności aortalnej lub mitralnej), powinny zostać poinformowane, że ciąża wiąże się u nich z 1% ryzykiem wystąpienia rozwarstwienia aorty lub innych poważnych powikłań sercowych, takich jak: infekcyjne zapalenie wsierdzia lub niewydolność serca. U chorych, u których średnica opuszki aorty jest większa niż 4 cm, ryzyko rozwarstwienia aorty wynosi 10%. Zaleca się omówienie z pacjentką wszelkich czynników przemawiających za i przeciw planowaniu ciąży.

Pomocne w ustaleniu planu postępowania jest zebranie wywiadu na temat przebiegu ciąży u dotkniętych chorobą kobiet z rodziny ciężarnej. Mogą one mieć pewną wartość rokowniczą , jednak należy pamiętać o dużej zmienności przebiegu klinicznego choroby, nawet u członków tej samej rodziny.

Ryzyko związane z ciążą jest mniejsze u kobiet po operacji wszczepienia protezy opuszki aorty. Badanie echokardiograficzne pozostałych odcinków aorty należy powtarzać w ciągu pierwszych 6 miesięcy po porodzie

W czasie ciąży należy rozważyć podawanie beta-blokerów.

Jeżeli planuje się przeprowadzenie porodu siłami natury, zalecane jest przyśpieszenie drugiego okresu. W celu zmniejszenia napięcia ściany aorty podczas porodu ciężarna może przyjąć pozycję leżącą na lewym boku lub na wpół wyprostowana. W przypadkach, gdy średnica opuszki aorty jest większa niż 4.5 cm, zaleca się wykonanie cesarskiego cięcia.

Typowymi objawami dla zespołu Marfana po porodzie jest złe gojenie się ran, występowanie krwotoków oraz tendencja do wypadania narządów miednicy. Z tego powodu, wskazane jest dłuższe pozostawienie szwów oraz stosowanie antybiotykoterapii do czasu ich usunięcia.

 

Rokowanie:

Noworodkowa postać zespołu Marfana jest często śmiertelna już w pierwszym roku życia z powodu ciężkich wad sercowo-naczyniowych. Jeśli objawy pojawią się w wieku dziecięcym rokowanie jest lepsze. Wiele z wystepujących wad można korygować operacyjnie. Przy odpowiednim nadzorze kardiologicznym, długość życia nie odbiega od przeciętnej, co stawia zespół Marfana na pozycji jednej z nielicznych chorób genetycznych podlegającej stosunkowo dobrej kontroli.

 

Zasoby internetowe

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome

http://emedicine.medscape.com/

http://marfan.pl

http://www.marfan.org

 

Piśmiennictwo

1.Cassidy S. B., Allanson J. E., Management of Genetic Syndromes, 3rd  ed., New Jersey, Wiley-Blackwell, ISBN 978-0-470-19141-5

2. Lissauer T., Clayden G., Illustrated Textbook of Paediatrics, 3rd ed.,Elsevier, ISBN 978-0-7234-3397-2

opracowała: lek. Karolina Maślanka

O stowarzyszeniuDla rodziców Porady specjalistów