Nowości w serwisie

Cel Stowarzyszenia

Jako lekarze genetycy kliniczni, lekarze neonatolodzy przekazujemy rodzicom, że ich dziecko ma rzadką chorobę genetyczną. Pomimo, że staramy się otoczyć ich właściwa opieką, to jednak zdajemy sobie sprawę, że po opuszczeniu gabinetu czy oddziału szpitalnego, rodzice pozostają sami i maja zrozumiałe trudności w poruszaniu się w gąszczu Słuzby Zdrowia, instytucji społecznych chcąc swojemu dziecko pomóc jak najlepiej. 

Ponadto wiadomo nam, że w życiu codziennym polskich pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin szczególnie dotkliwy jest brak zrozumienia, oparcia i pomocy, zarówno ze strony lekarzy, jak środowiska w którym żyją, w tym samorządów i pomocy społecznej. 

Widząc paląca potrzebę bardziej holistycznego spojrzenia i ogarnięcia dzieci z chorobami rzadkimi i ich rodzin, postanowiliśmy założyć Stowarzyszenie, którego celem jest wsparcie formalne, administracyjne, adresowe, merytoryczne, psychologiczne, które ułatwiłoby rodzicom i rodzinom z dziećmi z rzadkimi chorobami genetycznymi:

  • przyjęcie trudnej diagnozy, 
  • zaaklimatyzowanie się do nowej rzeczywistości, w której musza się poruszać z uwagi na opiekę nad dzieckiem z rzadka chorobą genetyczną.
  • wparcie w danych adresowych przychodzi specjalistycznych, specjalistów, fundacji,  stowarzyszeń rodziców dzieci działających na teranie kraju, spotkań, konferencji, praw i przywilejów
  • działanie na rzecz udostępnienia wszechstronnej informacji o rzadkich chorobach
  • dostęp do specjalistów i krajowych specjalistycznych ośrodków diagnostyczno-terapeutycznych, stowarzyszeń rodzicielskich, projektów naukowo-badawczych realizowanych w ramach środków publicznych,
  • upowszechnienie w społeczeństwie definicji „choroby rzadkie” jego roli środowisk lokalnych (samorządowych) w zapewnieniu optymalnej pomocy rodzinom.

Choroba rzadka wg nomenklatury europejskiej oznacza jednostkę chorobową, które występują w populacji u jednej na 2000 osób lub rzadziej,. 

Zdefiniowano blisko 8 tys. chorób rzadkich, których lista jest nadal otwarta. Choroby te mają heterogenną symptomatologię, postępujący przebieg i bardzo różne rokowanie, często niepomyślne. Większość z nich to choroby genetyczne, ale grupa obejmuje także stany patologiczne o innym tle. Każdy lekarz specjalista dorywczo ma z tymi chorobami do czynienia w swojej praktyce.

Szacuje się, ze w krajach europejskich na choroby rzadkie choruje co najmniej 27 mln obywateli. Wśród nich 65% ma ciężki przebieg, 70% ujawnia się u dzieci przed 2 rż, w 50% towarzysza im opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i intelektualnym. Choroby rzadkie prowadzą do zgonu w 1rż w 35% przypadków, znacznie upośledzają jakość życia pacjenta i jego rodziny.

Choroby rzadkie mają swoja charakterystyczna specyfikę z punktu widzenia medycznego, społecznego, organizacyjnego i ekonomicznego:

  • ograniczona wiedza wśród lekarzy rodzinnych, pediatrów i innych specjalistów, co opóźnia identyfikacje choroby
  • specyfika diagnostyczna, metody diagnostyczne nie SA dostępne w większości laboratoriów
  • specyfika terapeutyczna – brak zainteresowania firm farmaceutycznych 
  • specyfika psychospołeczna – pacjenci i ich rodziny są pozostawieni sami sobie, odczuwają samotność, wyłączeni z życia społecznego, doświadczają niezliczonych przeszkód formalnych na skutek próby dopasowania ich niecodziennych sytuacji do istniejących przepisów, gubią się w gąszczu informacji medycznych; wymagając wielu porad specjalistycznych tracą, wręcz marnują czas na dojście, zarejestrowanie się do danej przechodni
  • specyfika organizacyjno-prawna na poziomie państwa i samorządu – choroby rzadkie nie są widoczne w systemie opieki zdrowotnej. Nierównomierny dostęp do świadczeń zdrowotnych 

Definicja choroby rzadkiej jest w Polsce nieznana. Określenie to nie pada ani razu w Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015, przyjętym Uchwałą nr 90/2007 Rady Ministrów z 15 maja 2007 r. Nie ma go także w „Strategii rozwoju nauki w Polsce do 2015 roku”. Wiedza o istnieniu niektórych chorób rzadkich przedostaje się do opinii publicznej tylko wycinkowo, zwykle w odniesieniu do pojedynczych, „medialnie interesujących” przypadków (filmy fabularne, programy telewizyjne, artykuły w prasie, społeczne zbiórki funduszy dla chorych dzieci). Większość tych chorób i związane z nimi problemy są nieuświadomione w społeczeństwie i bardzo słabo znane wśród profesjonalistów i samych decydentów.  


O stowarzyszeniuDla rodziców Porady specjalistów